Verikokeita tarvitaan talassemian diagnosoimiseksi. Thalassemia itsessään on perinnöllinen verisairaus, jossa yksilöllä on vähemmän punasoluja ja vähemmän hemoglobiinia kuin normaalisti pitäisi. Verikokeissa arvioidaan punasolujen eri näkökohtia, kuten ulkonäköä ja solujen määrää. Lisäksi verikokeissa arvioidaan myös hemoglobiini, punasolujen sisällä oleva proteiini, joka kuljettaa happea koko kehossa. Synnytystä edeltävässä talassemian diagnoosissa testit sisältävät lapsivesitutkimuksen tai korionvillinäytteenoton (CVS).
Yksilöllä, jolla on talassemia, punasolujen fyysisiin ominaisuuksiin kuuluu epätavallisen muotoinen, vaalea väri tai epätavallisen pieni koko. Lisäksi potilaalla on vähemmän punasoluja yhteensä. Mitä tulee hemoglobiiniin, proteiinia on myös vähemmän tai se on epänormaalia. Hemoglobiinissa on yleensä neljä proteiiniketjua. Yksilö, jolla on talassemia, osoittaa poikkeavuuksia alfa- tai beeta -proteiiniketjuissa.
Talassemiadiagnoosin aikana verikokeet voivat myös määrittää, onko henkilöllä anemiaa verisairauden seurauksena. Vaikka anemia on sairaus, joka voi johtua siitä, että punasoluja on vähemmän tai hemoglobiini on normaalia pienempi, se voi ilmetä myös raudan vähäisyyden vuoksi. Joko on ongelma proteiiniketjussa hemoglobiinin sisällä tai yksilöstä puuttuu riittävästi rautaa riittävän hemoglobiinin tuottamiseksi keholle. Verikokeiden avulla lääkäri voi erottaa mahdollisen anemian syyn.
Jos se on perusteltua, synnytystä edeltävä talassemiadiagnoosi on menettely sen määrittämiseksi, onko syntymättömällä vauvalla verisairaus ja kuinka vakava se voi olla. Lapsivesitutkimus ja CVS ovat kaksi testiä, joita käytetään tämän määrittämiseen. Molemmat menettelyt sisältävät näytteen ottamisen arvioitavaksi. Lapsivesitutkimuksessa sikiötä ympäröivä lapsivesi on näyte; CVS: n osalta näyte on istukan pala.
Koska talassemia on perinnöllinen sairaus, on ymmärrettävää suorittaa synnytystä edeltävä testaus, jos molemmat vanhemmat ovat kantajia. Tämä johtuu siitä, että vakava sairaus voi aiheuttaa kuolleena syntymistä. Muuten diagnoosi seuraa yleensä oireita, jotka viittaavat sairauteen. Yleensä mahdolliset oireet ilmenevät siihen mennessä, kun sairastunut henkilö on 2-vuotias.
Talassemian oireita ovat vatsan turvotus, kasvojen luun epämuodostumat ja väsymys. Keltaisuus, hengenahdistus ja hidastunut kasvu ovat muita verisairauden oireita. Koska talassemiaa on useita erilaisia, oireet vaihtelevat yksilön tyypin mukaan; lisäksi vakavuus vaikuttaa myös oireisiin.