Joku, jolla on ylimääräinen kromosomi, sisältää yhteensä 47 kromosomia tyypillisen 46: n sijaan tai 23 kustakin vanhemmasta. Tämä johtaa trisomiaan. Trisomia liittyy henkiseen hidastumiseen ja usein kuolemaan sen mukaan, mikä kromosomi on toiminut väärin.
Trisomia, joka esiintyy 13. tai 18. kromosomissa, johtaa vakavaan kehitysvammaisuuteen. Vauvat, joilla on tämä sairaus, kuolevat yleensä lääketieteellisiin komplikaatioihin muutamassa päivässä ja joskus nopeammin. Suurin osa kromosomaalisista häiriöistä tapahtuu raskauden alkuvaiheessa ja aiheuttaa sikiön keskenmenon, mikä johtaa keskenmenoon. Siksi useimmat vauvat, joilla on ylimääräinen kromosomi, kuolevat.
Yhdessä tilanteessa lapset voivat kuitenkin elää ja jopa elää tuottavaa elämää, jos he saavat hoitoa ja erityiskoulutusta ja huomiota. Vauvoilla, joilla on trisomia 21 tai ylimääräinen kromosomi 21, on Downin oireyhtymä. Vaikka Downin oireyhtymästä kärsivät lapset kärsivät jonkinasteisesta henkisestä hidastumisesta, suurin osa heistä on erittäin toimivia.
Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on yleensä erottuva fyysinen ulkonäkö, ja heidän päänsä ovat tavallista pienemmät ja silmät pyöristettyinä päistä kärkien sijasta. Heillä voi myös olla lihasäänen puute, pienet korvat ja suu ja leveät kädet lyhyillä sormilla. Näiden lasten henkiset kyvyt vaihtelevat suuresti, mutta useimmat voivat elää tuottavaa elämää, jos asianmukaiset toimenpiteet toteutetaan ajoissa.
Äiti saa todennäköisemmin lapsen, jolla on ylimääräinen kromosomi vanhetessaan. Tämä voi johtua siitä, että hänen munansa vanhenevat ja heillä on todennäköisemmin kromosomaalisia vikoja kuin nuoremmalla naisella. Downin oireyhtymälle ei ole tunnettua ehkäisyä, vaikka diagnostisia testejä voidaan tehdä raskauden aikana sen selvittämiseksi, onko syntymättömällä lapsella sairaus. Nämä eivät ole aina tarkkoja, koska useimmilla vauvoilla, joilla on epänormaaleja testejä, ei ole Downin oireyhtymää.
Fyysisten ominaisuuksien ja henkisten erojen lisäksi lapsilla, joilla on ylimääräinen kromosomi, voi usein esiintyä vakavia terveydellisiä olosuhteita. Näitä voivat olla näköongelmat, suolitukokset, sydänongelmat, mukaan lukien suurentunut sydän, ummetus, uniapnea ja kilpirauhasen vajaatoiminta. Monet näistä asioista voidaan hoitaa onnistuneesti, vaikka vakavat sydänsairaudet voivat vaatia leikkausta korjatakseen.
Downin oireyhtymän diagnoosi voidaan yleensä tehdä verikokeiden tulosten perusteella, joilla testataan ylimääräinen kromosomi 21. Epäilys Downin oireyhtymästä ilmenee yleensä heti syntymähetkellä, vaikka lääkäri huomaa trisomian 21 tyypilliset fyysiset ominaisuudet. Lapsi tarkistetaan muita terveysongelmia varten, kun diagnoosi on tehty.