Ihmisen genomi sekvensoitiin kahdella eri ryhmällä kahdella eri tavalla. Yhdysvaltain energiaministeriön tukemassa 3 miljardin dollarin ihmisgeeniprojektissa (HGP) käytettiin tekniikkaa nimeltä “hierarkkinen haulikon sekvensointi”, jossa se hajosi ihmisen genomin kappaleiksi, jotka koostuivat 150,000 1990 emäsparista. Nämä palaset laitettiin sitten bakteerien sisälle, missä bakteerien DNA -replikointikoneisto tekee monia kopioita näytteestä sekvensoinnin helpottamiseksi. Näitä rakenteita kutsutaan bakteerien keinotekoisiksi kromosomeiksi. Hanke perustettiin vuonna 13 ja kesti 2003 vuotta, ja se päättyi huhtikuussa 2000. “Karkea luonnos” ihmisen genomista tuli saataville huhtikuussa XNUMX.
Toinen ryhmä, Celera Genomics, käytti suhteellisen uutta lähestymistapaa, jota kutsutaan koko genomin haulikon sekvensoimiseksi sekvensoimaan ihmisen genomi paljon lyhyemmässä ajassa ja paljon halvemmalla (300 miljoonaa dollaria) kuin liittovaltion rahoittama HGP. Tämä ryhmä aloitti toimintansa vuonna 1998 ja päättyi vuonna 2001. Koko haulikon sekvensointi sisältää useiden genomikopioiden hajottamisen satunnaisesti pienempiin osiin, sekvensoimalla nämä osat ja sen jälkeen määrittämällä, mitkä osat liittyvät toisiinsa katsomalla, missä kodonit ovat päällekkäisiä. Supertietokone- ja sekvensointialgoritmit vaikuttivat korvaamattomasti Celera -lähestymistapaan ja tekivät sen mahdolliseksi. Ennen Celeran työtä suurin haulikon lähestymistavan kautta sekvensoitu genomi oli noin 13 miljoonaa emäsparia, mikä on kaukana ihmisen genomin kolmesta miljardista emäsparista. On tärkeää huomata, että Celera -hanke ei alkanut tyhjästä kuten HGP; se pystyi käyttämään olemassa olevia tietoja, jotka oli aiemmin julkaistu GenBankissa, joka on kaikkien saatavilla oleva geneettisten sekvenssien ja tietojen kokoelma.
Huolimatta ihmisen genomista, joka sisältää kolme miljardia emäsparia, vain 3 prosenttia koodaa proteiineja (loput 97 prosenttia on roska -DNA: ta), mikä luo yhteensä noin 25,000 40,000 geeniä. Tämä on pieni verrattuna arvioihin, joiden mukaan 2,000,000 XNUMX – XNUMX XNUMX XNUMX geeniä heitettiin ympäri ennen hankkeen päättymistä. Ihmisen geneettisen koodin rajallisuus tarkoittaa, että on mahdollista, että jonain päivänä tutkijat voivat ymmärtää ihmisen geenit kokonaisuudessaan ja jopa manipuloida niitä.
Työ jatkuu HGP: stä tulleen työn analysoinnin parissa. Uusin aloite on löytää tapa sekvensoida ihmisen genomi alle 1,000 dollarin hintaan, mikä tekisi tekniikan mahdolliseksi laajempaan käyttöön. Yksi sekvensointi voi määrittää monet tärkeät geneettiset ominaisuudet, mukaan lukien todennäköisyytesi kehittää tiettyjä sairauksia. Craig Venter, Celera -projektin entinen johtaja, on genominsa sekvensoinut kokonaan ja on puhunut eri tiedotusvälineiden kanssa tuloksista ja niiden seurauksista.