On olemassa useita erityyppisiä harvinaisia sydänsairauksia, jotka usein viivästyttävät tarkan diagnoosin saamisessa, koska useimmat lääkärit yrittävät sulkea pois yleisimmin tunnetut sairaudet ennen kuin harkitsevat harvinaisen sairauden esiintymistä. Jotkut näistä sairauksista sisältävät hypertrofisen kardiomyopatian, supraventrikulaarisen takykardian ja Brugada -oireyhtymän. Muita sairauksia ovat perinnöllinen laajentunut kardiomyopatia ja Ellis-van Creveldin oireyhtymä.
Hypertrofinen kardiomyopatia on yksi harvoista sydänsairauksista, joka vaikuttaa sydämen lihaksiin ja sähköjärjestelmään. Sydämen seinämät paksuuntuvat, mikä vaikeuttaa sydämen pumppaa verta tehokkaasti muuhun kehoon. Harvinaisen geneettisen mutaation uskotaan olevan syy tähän tautiin. Supraventrikulaarinen takykardia on toinen harvinainen sairaus, joka vaikuttaa sydämeen. Yleisiä oireita ovat hengenahdistus, rintakipu ja tajunnan menetys.
Brugadan oireyhtymä on yksi hengenvaarallisimmista harvinaisista sydänsairauksista. Tämä häiriö aiheuttaa epäsäännöllisen sydämen rytmin, joka voi estää kehoa pumppaamasta tehokkaasti verta koko kehoon. Potilaalla, jolla on tämä sydänsairaus, voi olla usein pyörtymisvaiheita tai äkillinen sydänkohtaus, joka johtaa usein kuolemaan. Sähkölaite voidaan istuttaa pyrittäessä säätelemään sykettä ja estämään tähän tilaan usein liittyvä äkillinen kuolema.
Perheen laajentunut kardiomyopatia kuuluu perinnöllisiin harvinaisiin sydänsairauksiin ja aiheuttaa vasemman kammion laajentumisen ja heikentymisen. Tämä estää sydäntä pumppaamasta verta kunnolla muuhun kehoon aiheuttaen mahdollisesti sydämen vajaatoimintaa ja vaurioita eri kehon muille elimille. Useimmissa tapauksissa perheiden laajentunutta kardiomyopatiaa pidetään autosomaalisesti hallitsevana, mikä tarkoittaa, että potilaan on perittävä epänormaali geeni vain yhdeltä vanhemmalta. Reseptilääkkeitä tai kirurgisia toimenpiteitä voidaan käyttää tämän taudin hallintaan.
Ellis-van Creveldin oireyhtymä on eräänlainen harvinainen geneettinen sydänsairaus, joka vaikuttaa yleisimmin Amish-populaatioon. Fyysiset poikkeavuudet, kuten kääpiötyyppi ja erilaiset luuston epämuodostumat, ovat yleisiä tämän sairauden keskuudessa. Vika sydämen kahden ylemmän kammion välillä voi johtaa oireisiin, kuten hengenahdistukseen, epäsäännöllisiin tai epäjohdonmukaisiin sydämen rytmeihin tai usein esiintyviin hengitystieinfektioihin. Vakavia sydämen vaurioita voi esiintyä, usein osoittautumalla kuolemaan. Hoito on tarkoitettu yksittäisten oireiden hallintaan, ja reseptilääkkeitä tai kirurgisia toimenpiteitä voidaan indikoida joissakin tilanteissa.