Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Oireyhtymä vaikuttaa vain miehiin. Se on seurausta miehestä, jolla on ylimääräinen X -kromosomi useimmissa soluissaan. Tämä eroaa vastakkain normaalista X- ja Y -kromosomijoukosta, joka keskimääräisellä miehellä on. Yleensä Klinefelterin oireyhtymän oireet voivat vaihdella merkittävästi jokaisella miehellä, jolla on sairaus.
Klinefelterin oireyhtymän omaavan miehen sukupuolikromosomit esitetään yleensä nimellä XXY, vaikka on mahdollista saada useampi kuin yksi ylimääräinen X -kromosomi. Mitä vakavampi geneettinen häiriö on, sitä enemmän oireita henkilö voi kokea. Monissa tapauksissa ihmisillä, joilla on vain yksi ylimääräinen kromosomi, diagnosoidaan oireyhtymä lääketieteellisesti vasta murrosiässä. Tämä voi johtua siitä, että tämän oireyhtymän oireita ei yleensä havaita vasta siihen aikaan.
Korkeus, pyöristetty vartalotyyppi ja ylipaino voivat olla lieviä oireita. Yleensä nuoret pojat, joilla on tämä oireyhtymä, ovat usein paljon korkeampia kuin muut heidän ikäisensä pojat. Lisäksi henkilöllä, jolla on tämä tila, voi olla leveämmät lonkat ja hartiat, jotka ovat kapeampia kuin keskimääräinen mies. Myös alikehittyneet tai erityisen pienet lihakset voivat näkyä. Monilla uroksilla on ohuet hiukset, mikä voi johtaa harvaan kasvojen ja vartalon karvoihin.
Oireisiin voi kuulua myös alhainen testosteronitaso. Tämä voi aiheuttaa miehelle epätavallisen pieniä kiveksiä, jotka voivat olla paljon kiinteämpiä kuin normaalisti. Erityisen alhaiset testosteronitasot voivat myös aiheuttaa miesten rintojen suurentumista merkittävästi. Gynecomastia on tämän oireen lääketieteellinen nimi. Kyvyttömyys tuottaa siittiöitä voi olla toinen oire, ja tämä oire voi aiheuttaa miesten hedelmättömyyttä.
Joillakin Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla kielivamma. Tämä voi aiheuttaa viivästyneen puhumisen lapsella, jolla on tämä häiriö. Lisäksi hänellä voi olla vaikeuksia lukea ja kirjoittaa. Usein yksilöillä, joilla on erittäin voimakkaita oireita, voi olla sosiaalistumisongelmia.
Klinefelterin oireyhtymän oireita voidaan hoitaa testosteronihoidolla. Testosteronipitoisuuden lisääminen voi lievittää monia tämän geneettisen häiriön oireita. Esimerkiksi lisäys voi edelleen kehittää lihaksia ja parantaa harvoja kasvokarvoja. Se voi myös vahvistaa luita ja vähentää mahdollisuuksia kehittää sairaus, kuten osteoporoosi. Vaikka kuka tahansa voi kehittää osteoporoosia, mies, jonka luut ovat heikentyneet tämän oireyhtymän vuoksi, voi olla vaarassa.
Tätä oireyhtymää sairastavia henkilöitä voidaan hoitaa myös muilla erilaisilla hoidoilla. Psykologinen terapia voi olla hyödyllistä oppia käsittelemään tämän häiriön emotionaalisia vaikutuksia. Lisäksi voidaan määrätä myös puheterapiaa. Tätä hoitoa voidaan käyttää auttamaan ihmisiä, joilla on viivästynyt kielen kehitys.