Kystisen fibroosin testaus sisältää geneettisen seulonnan, vastasyntyneen seulonnan ja hikoilun. Lääkäri voi keskustella vaihtoehdoista potilaiden kanssa määrittääkseen parhaan vaihtoehdon tietylle tilanteelle. Kaikissa tapauksissa, jos tulokset ovat positiivisia, lääkäri suosittelee yleensä seurantaa ja lisää testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja lisätietojen keräämiseksi. Nämä tiedot ovat hyödyllisiä potilaan kystisen fibroosin hoidossa.
Geneettinen seulonta koostuu kystisen fibroosin kantoaaltotestauksesta, jossa vanhemmat saavat geneettisen testin nähdäkseen, onko heillä kopio tähän sairauteen liittyvästä geenistä. Kystinen fibroosi on resessiivinen geneettinen häiriö, ja molemmat vanhemmat tarvitsevat kopion geenistä lapselle sairauden kehittämiseksi. Kystisen fibroosin testaus voi auttaa vanhempia määrittämään, onko heillä riski saada lapsi, jolla on kystinen fibroosi. Jos vain yksi vanhempi on kuljettaja, ei ole syytä huoleen. Jos molemmat ovat kantajia, lapsella on 25% todennäköisyys sairastua.
Vauvojen syntymän jälkeen vanhemmat voivat pyytää vastasyntyneen seulontaa. Tämä on vakiotarjous monissa sairaaloissa. Teknikko pistää vauvan kantapään keräämään pienen verinäytteen ja lähettää sen laboratorioon seulomaan erilaisia geneettisiä sairauksia. Vanhempien tulee olla tietoisia siitä, että vastasyntyneen seulonnan positiivinen tulos ei tarkoita, että vauvalla olisi kystinen fibroosi. Se osoittaa vain, että hänellä voi olla sairaus, ja toinen testi on tarpeen diagnoosin tekemiseksi.
Kultainen standardi kystisen fibroosin testauksessa on hikitesti. Ihmiset, joilla on kystinen fibroosi, tuottavat epätavallisen määrän natriumkloridia hikeessään. Hikitestissä teknikko käyttää kemikaalia saadakseen potilaan hikoilemaan ja stimuloi elektrodia varovasti hikirauhasia ja kerää näytteen. Laboratorio analysoi hikeä nähdäkseen, kuinka paljon natriumkloridia on läsnä. Tulokset voivat olla negatiivisia, positiivisia tai epämääräisiä. Jos testitulokset ovat epäselviä, potilaan on toistettava testi.
Ihmiset, jotka harkitsevat kystisen fibroosin testaamista, voivat saada sen useimmissa sairaaloissa ja klinikoissa. Jos laitos ei voi testata näytteitä henkilökohtaisesti, se voi lähettää ne laboratorioon analysoitavaksi ja palauttaa tuloksen muutaman päivän kuluessa. Varhainen diagnoosi voi olla kriittinen sellaisten toimenpiteiden tarjoamiseksi, jotka vähentävät potilaan riskiä tulevista komplikaatioista. Vastasyntyneiden kystisen fibroosin testaus oli monissa maissa merkittävä kehitys kystisen fibroosin hoidossa, koska se tarkoittaa, että potilaat voivat aloittaa hoidon ennen oireiden ilmaantumista.