Aineenvaihduntasairaus on kattava termi monille erilaisille geneettisesti periytyville tiloille, joissa aineenvaihdunta on heikentynyt. Pohjimmiltaan tämä tarkoittaa kyvyttömyyttä aloittaa kataboliaa ja anaboliaa, kahta prosessia, jotka ovat tarpeen erilaisten solutoimintojen tarvitseman energian tuottamiseksi ja hyödyntämiseksi. Ensisijainen syy tähän toimintahäiriöön on tiettyjen entsyymien heikentynyt saatavuus tai jopa täydellinen puute, joita tarvitaan katalysoimaan oikeat aineenvaihduntareitit, jotka laukaisevat biokemialliset reaktiot soluissa. Metaboloiviksi sairauksiksi luokitelluilla häiriöillä on lukuisia luokituksia riippuen erityisistä entsyymeistä ja metabolisista reiteistä. Monet kuuluvat viallisten aminohappojen, orgaanisten happojen, hiilihydraattien tai lipidien aineenvaihdunnan luokkiin, mutta tuhansia muita tyyppejä voi esiintyä muista syistä.
Esimerkiksi Tay-Sachs on eräänlainen metabolinen sairaus, joka johtuu riittämättömästä määrästä beeta-heksosaminidaasi A: ta, entsyymiä, joka katalysoi gangliosideiksi kutsuttujen rasvahappojen metabolian reittiä. Tämä johtaa rasvahappojen myrkylliseen kertymiseen aivoihin, mikä aiheuttaa hitaasti hermoston ja aivojen heikkenemistä. Vaikka Tay-Sachs on harvinainen, se esiintyy yleisimmin alle kuuden kuukauden ikäisillä imeväisillä ja aiheuttaa yleensä kuoleman neljän vuoden kuluessa.
On olemassa vähintään puoli tusinaa erilaista aineenvaihduntahäiriötä, jotka johtuvat heikentyneestä glykogeenivarastosta, joka luokitellaan heikentyneeseen hiilihydraattiaineenvaihduntaan. Lesch -Nyhanin oireyhtymä puolestaan johtuu puriinin toimintahäiriöstä ja johtaa hyperurikemiaksi kutsuttuun tilaan, jossa keho tuottaa liikaa virtsahappoa ja aiheuttaa munuaisvaurioita. Kearns-Sayren oireyhtymä ja Zellwegerin oireyhtymä johtuvat virheellisestä mitokondrioiden toiminnasta ja peroksisomaalisesta toiminnasta. Esimerkkejä aminohappojen aineenvaihduntaan liittyvistä aineenvaihduntahäiriöistä ovat homokystinuria, fenyyliketonuria ja vaahterasiirapin virtsatauti. Jälkimmäinen ehto on niin kutsuttu, koska aminohappojen sivutuotteiden kertyminen saa hiki ja virtsa haisemaan vaahterasiirappia.
Näiden ja muiden sairauksien oireet vaihtelevat suuresti ja voivat sisältää munuaisten vajaatoimintaa, maksan suurenemista, lihaskipua, neuropatiaa, näköhäiriöitä, luun epämuodostumia ja kohtauksia. Aina, kun epäillään aineenvaihduntasairautta, potilaalle tehdään tyypillisesti useita diagnostisia testejä, mukaan lukien neurologinen arviointi, verikokeet, virtsatestit, elektromyogrammi lihasheikkouden mittaamiseksi ja aivojen magneettikuvaus. Hoito vaihtelee myös sairauden tyypin ja vakavuuden mukaan, mutta tyypillisesti se sisältää ravitsemusterapiaa, fysioterapiaa, lääkitystä ja lihasten tai luun poikkeavuuksien tapauksessa leikkausta tai luuydinsiirtoa. Valitettavasti monenlaisia aineenvaihduntasairauksia ei voida parantaa. Varhaisen havaitsemisen ja asianmukaisen hoidon ansiosta monet lapset ja aikuiset voivat kuitenkin nauttia aktiivisesta elämästä.