Monosomiahäiriöitä esiintyy sikiön kehityksen aikana, ja niille on ominaista kromosomin osittainen tai täydellinen puuttuminen. Vaikka nämä häiriöt ovat suhteellisen harvinaisia, yleisimmät ovat Turnerin oireyhtymä ja Cri du chat -oireyhtymä. Muut häiriöt, kuten 1p36 -deleetio -oireyhtymä ja Alfien oireyhtymä, ovat erittäin harvinaisia. Turnerin oireyhtymä on ainoa täysi monosomia, joka on yhteensopiva elämän kanssa; kaikki muut tyypit ovat kohtalokkaita joko kohdussa tai heti syntymän jälkeen. Niillä, joilla on muu monosomiahäiriö kuin Turnerin oireyhtymä, on osittainen monosomia, mikä tarkoittaa, että vain yksi kappale kromosomin toiselta puolelta puuttuu.
Turnerin oireyhtymä vaikuttaa noin jokaiseen 2,500 naiseen. Naissukupuolta määrittävästä kromosomiparista, joka tunnetaan nimellä XX, puuttuu yksi X: stä Turnerin oireyhtymässä. Ilman hoitoa naiset, joilla on tämä monosomiahäiriö, kasvavat vain alle 5 jalkaan (1.5 metriin) eivätkä mene murrosiässä. Kasvuhormonien ja estrogeenikorvauksen käytön avulla nämä ongelmat voidaan välttää, vaikka potilaat ovat aina hedelmättömiä.
Turnerin oireyhtymä voi myös aiheuttaa oppimisviiveitä, etenkin matematiikassa, ja voi aiheuttaa fyysisiä poikkeavuuksia, kuten vyökaulan, kaarevat silmäluomet ja liialliset myyrät. Varhaisen hoidon ja hoidon myötä Turnerin oireyhtymää sairastavat voivat tyypillisesti osallistua luokkaan epätyypillisten ikäisensä kanssa ja jatkaa itsenäistä elämää. Joissakin tapauksissa munasolun luovuttaja yhdessä IVF -hoidon kanssa voi auttaa heitä kantamaan ja synnyttämään lapsen luonnollisesti.
Cri du chat -oireyhtymä, joka tarkoittaa ranskaksi “kissan huutoa”, on monosomiahäiriö, joka liittyy kromosomin 5 puuttuvaan osaan. Useiden oppimis- ja fyysisten vammojen lisäksi tämä häiriö aiheuttaa kurkunpään epänormaalin kehityksen, mikä johtaa erottuvaan itkuun Alle 2 -vuotiaat. Fyysisesti Cri du chatin käyttäjillä on usein tavallista pienempi pää, pyöreät kasvot ja erittäin suuret silmät. Heillä on myös usein sydänvika, heikko lihasääni ja vaikeuksia toimia sosiaalisissa olosuhteissa, ja he käyttäytyvät usein erittäin aggressiivisesti tai arvaamattomasti. Vaikka tähän häiriöön ei ole saatavilla lääketieteellistä hoitoa, terapiahoidot voivat usein auttaa potilaita, joilla on kehitysvamma ja sosiaalistuminen.
1p36 -deleetiosyndrooma eli puuttuva osa kromosomista 1 voi aiheuttaa useita fyysisiä ja henkisiä vammoja, mukaan lukien kasvojen epämuodostumat ja vakavat oppimisviiveet. Tämä monosomiahäiriö on paljon harvinaisempi kuin Turnerin tai Cri du chatin oireyhtymä; Oppimisviiveiden hoito ja sosiaalinen vuorovaikutus ovat ainoat saatavilla olevat hoidot. Alfien oireyhtymästä, joka puuttuu kromosomista 9, on alle 100 raportoitua tapausta maailmassa, joten se on harvinaisin monosomiahäiriö.
Alfien oireyhtymässä esiintyvät terveysongelmat sekä kasvojen ja mielenterveyden häiriöt ovat vakavia, vaikkakin on havaittu joitakin tapauksia, joissa potilaan henkinen vamma parani rajusti hoidon jälkeen. Yhdessä tapauksessa lapsi muuttui syvästi älyllisestä vammasta, jonka älykkyysosamäärä oli alle 20, älykkyysasteikon keskiarvon alapuolelle, mikä tarkoittaa yli 70 pistettä. Koska vakavia terveysongelmia, kuten sydänvikoja, ei ole, näillä häiriöillä on tyypillisesti pitkä elinikä, yleensä 50 ja 70 vuotta. Koska monet kromosomin eri osat voivat puuttua, näiden häiriöiden vakavuus vaihtelee suuresti potilaan mukaan.