Neurofibromatoosi, geneettinen sairaus, joka yleensä diagnosoidaan lapsuudessa tai varhaisessa aikuisuudessa, aiheuttaa kasvainten muodostumista aivojen, hermojen ja/tai selkäytimen hermokudokseen. Yleisin neurofibromatoosityyppi on tyyppi 1, joka tunnetaan nimellä NF1; NF2 ja Schwannomatosis ovat harvinaisempia. Neurofibromatoosihoidot keskittyvät useimmiten potilaan seurantaan komplikaatioiden kehittymisen varalta. Leikkaus, kemoterapia ja säteily pahanlaatuisille kasvaimille ja selkänojalle ovat muita neurofibromatoosihoitoja; tähän tilaan ei ole lääkehoitoja.
Neurofibromatoosin merkkejä voi esiintyä syntymähetkellä ja ne ovat lähes aina nähtävissä lapsen 10. syntymäpäivään mennessä. NF1: n oireita voivat olla cafe-au-lait-täplät iholla ja kasvaimet optisessa hermossa ja silmän iiriksessä, epänormaalin suuri pään ympärysmitta ja epänormaali luuston kehitys. NF2: ssa kasvaimen kasvua kahdeksannessa kallon hermossa, varhaisia kaihia tai muita hermoston kasvaimia nähdään yleisesti. Schwannomatoosin tärkein oire on kasvaimen kehittymisen puute kahdeksannessa kallon hermossa ja kipu.
Neurofibromatoosihoidot keskittyvät yleensä sairauden seurantaan ja potilaan seurantaan mahdollisten komplikaatioiden varalta. Lapsen vuotuisessa fyysisessä tilanteessa lääkäri etsii uusia neurofibroomia ja tarkistaa vanhat mahdollisen kasvun varalta. Mahdollisia poikkeavia luuston muutoksia voidaan havaita, ja yleistä kasvua ja kehitystä voidaan verrata NF1 -lapsiin suunniteltuihin kasvukaavioihin. Kognitiivinen kehitys ja koulun edistyminen sekä täydellinen silmätutkimus ovat myös osa neurofibromatoosin hoitoprotokollaa. Tilan vakavuudesta riippuen aikuiset saattavat tarvita paljon vähemmän lääkärikäyntejä neurofibromatoosin seuraamiseksi.
Jos kasvaimen havaitaan painavan kudoksia tai elimiä, lääkäri voi suositella leikkausta kasvaimen poistamiseksi. Kirurgiset neurofibromatoosihoidot eivät ole vaarattomia, kuten hermovaurioita tai kuulon heikkenemistä. On tärkeää, että kirurgi kokee neurokirurgian ja neurofibromatoosihoidon.
Ihmisille, joilla on NF2 tai niille, joilla on vestibulaarinen schwannoma, stereotaktinen sädehoito voi olla paras vaihtoehto kasvaimen poistamiseen. Stereotaktinen radiokirurgia pitää kuulon heikkenemisen komplikaatiot leikkauksesta mahdollisimman pienenä. Tämän tyyppisen leikkauksen suurin haittapuoli, etenkin pikkulapsilla, on säteilyn aiheuttaman syövän mahdollisuus. Tämän syövän ilmaantuvuus kasvaa jokaisen kirurgisen toimenpiteen myötä.
Suurin osa neurofibromatoosikasvaimista on hyvänlaatuisia tai ei-syöpäisiä. Niitä kasvaimia, jotka osoittautuvat pahanlaatuisiksi tai syöväksi, hoidetaan tavanomaisilla syöpäprotokollilla. Tämä voi sisältää kemoterapiaa ja/tai sädehoitoa ja kirurgista kasvaimen poistoa.
Luustohäiriöt ovat yleisiä neurofibromatoosin komplikaatioita. Selän epämuodostumat voidaan korjata selkänojalla, kuten skolioosin tapauksessa. Jos poikkeavuus on erityisen vakava, selkäleikkaus voi olla perusteltua. Lääkehoitoja voi olla saatavana joihinkin tämän tilan komplikaatioihin, kuten korkeaan verenpaineeseen. Tällä hetkellä ei ole neurofibromatoosihoitoja, jotka todella parantavat itse sairauden.