Neuromuskulaarinen sairaus vahingoittaa neuroneja tai hermosoluja, jotka lähettävät viestejä, jotka ohjaavat vapaaehtoisia lihaksia. Tämä viestinnän katkeaminen voi johtaa lihasten heikkouteen ja surkastumiseen, mikä usein aiheuttaa potilaalle kipua, lihaskramppeja, nykimistä ja liikkuvuusongelmia. Neuromuskulaarinen sairaus voi vaikuttaa lihaksiin, keskushermostoon ja ääreishermostoon, johon kuuluvat kädet ja jalat. Neuromuskulaarisia sairauksia on seitsemän eri tyyppiä – lihasdystrofiat, aivovaurio, motoriset neuronitaudit, neuromuskulaarisen risteyksen häiriöt, lihaksen aineenvaihduntasairaudet, ääreishermostotilat ja erilaiset myopatiat.
Lihasdystrofiat ovat geneettisesti periytyvien neuromuskulaaristen sairauksien ryhmä. Nämä sairaudet ovat seurausta geenivirheistä, jotka ovat vastuussa normaalista lihasten toiminnasta. Lihasdystrofiat voidaan jakaa edelleen yhdeksään eri luokkaan: Duchennen lihasdystrofia (DMD); Beckerin lihasdystrofia (BMD); Emery-Dreifussin lihasdystrofia (EDMD); Raajojen ja lihasten lihasdystrofia (LGMD); Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD); Myotoninen dystrofia (MMD); Silmän ja kurkunpään lihasten dystrofia (OPMD); Distaalinen lihasdystrofia (DD); ja synnynnäinen lihasdystrofia (CMD).
Aivovaurio (CP) luokitellaan myös hermo -lihassairaudeksi, koska se johtuu aivojen vaikeudesta hallita lihaksia. CP voi olla lievä tai melko vaikea ja aiheuttaa joskus puhe- ja kuulo -ongelmia, henkistä hidastumista ja spastisia liikkeitä. CP todetaan yleensä lapsuudessa.
Motoriset neuronitaudit (MND) ovat ryhmä neuromuskulaarisia sairauksia, jotka johtuvat selkäytimen ja aivojen motoristen neuronien rappeutumisesta. Nämä sairaudet johtavat tyypillisesti heikkouteen ja surkastumiseen – ensin käsivarren ja jalkojen lihaksissa ja myöhemmin kurkun ja kasvojen lihaksissa. Moottorihermosairauksiin kuuluvat kolme lapsuudessa diagnosoitua selkärangan lihasten atrofian (SMA) tyyppiä – SMA Type I, SMA Type II ja SMA Type III. Mukana ovat myös selkärangan bulbar -lihasten atrofia (SBMA), aikuisten selkärangan lihasatrofia (SMA) ja amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), joka tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti.
Neuromuskulaarisen liitoksen sairaudet ovat toinen neuromuskulaarisen sairauden luokitus. Nämä sairaudet johtuvat yleensä hermolihasliitoksen toimintahäiriöstä, joka on paikka, jossa hermo välittää signaaleja lihaksille. Tähän tautiryhmään kuuluvat Lambert-Eatonin oireyhtymä (LES), autoimmuunisairaus Myasthenia Gravis (MG) ja synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS), perinnöllinen sairaus.
Lihaksen aineenvaihduntasairaudet kuuluvat myös neuromuskulaaristen sairauksien luokkaan. Nämä sairaudet johtuvat yleensä perinnöllisistä vikoista, jotka häiritsevät kehon kemiallisten reaktioiden käsittelyä normaalin solutoiminnan aikana. Lihaksen aineenvaihduntasairaudet voidaan diagnosoida lapsuudessa, lapsuudessa tai aikuisuudessa. Tähän ryhmään kuuluvat mitokondrioiden myopatia (MITO), karnitiinipuutos (CD) ja laktaattidehydrogenaasin puutos (LDHA).
Perifeerisen hermon sairaudet voidaan luokitella myös hermo -lihassairauksiin. Nämä olosuhteet ovat tyypillisesti seurausta perifeerisen hermoston hermojen vaurioitumisesta, johon kuuluvat käsivarret, jalat, vartalo, kasvot ja jotkut kallon hermot. Perifeeristen hermosairauksien yleisiä oireita ovat raajojen tunnottomuus ja kipu. Tähän luokkaan kuuluvat sairaudet ovat Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT), Dejerine-Sottasin tauti (DS) ja Friedreichin ataksia (FA).
Neuromuskulaaristen sairauksien luokkaan kuuluvat myös monet erilaiset myopatiat – sairaudet, jotka vaikuttavat luustolihaksiin tai luuhun liittyviin lihaksiin. Yleensä myopatiat aiheuttavat vähitellen lihasheikkoutta ja atrofiaa lähimpänä kehon keskustaa. Nämä sairaudet voivat johtua geneettisistä vikoista tai metabolisista, hormonitoimintaa tai tulehduksellisista tiloista. Esimerkkejä myopatioista ovat nemaliininen myopatia (NM), jaksollinen halvaus (PP) ja keskushermostosairaus (CCD).