Polysystinen munuaissairaus, jota yleisesti kutsutaan PKD: ksi tai PCKD: ksi, on geneettinen tila, jossa munuaiset kehittävät useita kystat. Kysta on epänormaali pussi, johon on suljettu kaasua, nestettä tai puolikiinteää materiaalia. PKD: n seurauksena esiintyvät kystat ovat täynnä nestettä, vaihtelevat kooltaan ja aiheuttavat dramaattisen munuaisten laajentumisen. Vaikka se vaikuttaa pääasiassa munuaisiin, PKD voi myös luoda kystat maksassa, paksusuolessa ja haimassa ja vahingoittaa verisuonia, sydäntä ja aivoja. PKD: tä on kahta tyyppiä, autosomaalinen hallitseva ja autosomaalinen resessiivinen.
Munuainen on parillinen elin, joka sijaitsee vatsan takana tai takana. Nämä elimet vastaavat muun muassa virtsan tuottamisesta, veren suodattamisesta, sokereiden ja suolan imeytymisestä verenkiertoon ja kehon vesipitoisuuden hallinnasta. PKD -potilaiden munuaiset menettävät vähitellen kykynsä suorittaa nämä toiminnot, joskus huipentuen munuaisten vajaatoimintaan. Yleensä tämä kestää monta vuotta.
Ihmiset, joilla on PKD, eivät useinkaan huomaa mitään oireita. Oireita, joita voi kehittyä, ovat korkea verenpaine, päänsärky, veri virtsassa, munuaiskivet, selkä- tai sivukipu, vatsan turvotus, tiheä virtsaaminen, virtsateiden tai munuaisten infektiot ja loppuvaiheessa munuaisten vajaatoiminta. Munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä potilaat voivat tarvita munuaisensiirtoa tai dialyysiä, keinotekoista korvausta munuaisten toiminnalle.
Kaksi PKD -tyyppiä, autosomaalinen hallitseva ja autosomaalinen resessiivinen, jaetaan erilaisten PKD: tä aiheuttavien geneettisten vikojen perusteella. Autosomaalinen hallitseva polysystinen munuaissairaus (ADPKD) on ylivoimaisesti yleisempi näistä kahdesta. Tämä vika välittyy hallitsevan geenin kautta, joten jos toisella vanhemmalla on sairaus, lapsella on myös viidenkymmenen prosentin mahdollisuus sairastua häiriöön. ADPKD: tä kutsuttiin aiemmin aikuisten PKD: ksi, koska se aiheuttaa usein oireita kolmenkymmenen ja neljänkymmenen vuoden iässä. Lapset voivat kuitenkin myös kehittää autosomaalisen hallitsevan PKD: n.
Vika, joka aiheuttaa autosomaalisen resessiivisen polysystisen munuaissairauden (ARPKD), kulkee resessiivisen geenin kautta. Koska geeni on resessiivinen, jos toinen vanhemmista kantaa vian ja toinen vanhempi ei, viallinen geeni ohittaa terveen geenin. Jos molemmilla vanhemmilla on epänormaali resessiivinen geeni, lapsella on kuitenkin XNUMX prosentin mahdollisuus kehittää ARPKD. Toisin kuin ADPKD, joka voi johtua yhdestä kahdesta mahdollisesta viallisesta geenistä, vain yksi geeni liittyy ARPKD: hen. ARPKD -oireita esiintyy yleensä lapsenkengissä, mutta ne voivat kehittyä vasta myöhäisessä lapsuudessa tai varhaisessa teini -iässä.
Lääkäri voi tahattomasti löytää PKD: n tai etsiä tarkoituksella PKD: tä kuvantamistekniikalla. Tyypillisesti näihin kokeisiin kuuluu ultraäänitutkimus, tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI). Joissakin tapauksissa, erityisesti kun perheenjäsen luovuttaa munuaisen, geneettinen testaus voidaan sisällyttää myös diagnoosivaiheeseen. PKD: n oireiden ja komplikaatioiden hoito määritetään sitten kystien koon, lukumäärän ja sijainnin sekä potilaan oireiden perusteella. Hoito voi sisältää lääkkeitä verenpaineen hallitsemiseksi, kystien tyhjennysleikkausta, infektioiden antibioottihoitoa, kipulääkkeitä ja kärsivien alueiden jatkuvaa seurantaa.