Porfyria on termi, joka kuvaa kahdeksaa tai useampia häiriötyyppejä, jotka vaikuttavat happea kuljettavan hemimolekyylin tasoon kehossa. Nimi tulee ylimääräisten porfyriinimolekyylien läsnäolosta kehossa. Erilaisia porfyriahoitoja ovat sarja verenpoistoa tai verensiirtoja, luuydinsiirtoja, pernan poisto tai lääkkeitä, kuten hydroksiklorokiini, klorokiini, hemiini, beetakaroteeni tai aktiivihiili. Mikään yksittäinen lääke ei käsittele kaikkia porfyrioita. Geneettisen hoidon ja luuytimen tai kantasolusiirron tutkimus voi tuottaa tehokkaita muita porfyriahoitoja kuin lääkitys.
Yleisin porfyria on porphyria cutanea tarda (PCT), jonka esiintyvyys on noin yksi jokaista 10,000 ihmistä kohden. Noin 80 prosentilla porfyriapotilaista on tämäntyyppinen sairaus. Ihmiset, joilla on PCT tai muu, paljon harvinaisempi, porfyriatyyppi, jota kutsutaan hepatoerytropoieettiseksi porfyriaksi (HEP), ovat puutteellisia uroporfyrinogeenidekarboksylaasientsyymissä. Entsyymin puute johtaa ihon rakkuloihin ja lieviin maksaongelmiin.
PCT on helpoin kaikista hoidettavista porfyrioista. Useimmiten lääkäri suosittelee useita verenpoistoja ylimääräisen raudan poistamiseksi. Potilaita voidaan myös hoitaa pienillä hydroksiklorokiini- tai klorokiiniannoksilla. Tämäntyyppiset porfyriahoidot ovat yleensä erittäin onnistuneita taudin hallitsemisessa.
Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria (CEP) on hyvin harvinainen porfyriatyyppi. Ihmiset, joilla on CEP, ovat puutteellisia uroporfyrinogeeni III -syntaasientsyymissä, ja heidän ihossaan voi esiintyä rakkuloita ja lisääntynyttä infektiota sekä anemiaa. Hoitoja ovat verensiirrot, luuydinsiirto, aktiivihiili suun kautta otettavana lääkkeenä ja pernan poisto.
Kaikista porfyriahoidoista yksi tietty lääkitys kattaa laajimman valikoiman häiriöitä. Lääke hemin on valmistettu hemin muoto, joka ruiskutetaan potilaan laskimoon. Lääke säätelee porfyriinin ja porfyriinin raaka -aineiden pitoisuutta veressä. Heminiä käytetään akuutin ajoittaisen porfyrian (AIP), vaihtelevan porfyrian (VP), perinnöllisen koproporfyrian (HCP) ja delta-aminolevuliinihapon dehydrataasin puutteen aiheuttavan porfyrian (ADP) hoitoon. Toinen lääkitys näihin sairauksiin on heme -arginaatti, ja joskus potilaita hoidetaan glukoosilla.
Erytropoieettinen protoporfyria (EPP) on ferrokellataasientsyymin geneettinen häiriö. Tauti aiheuttaa valoherkkiä iho -ongelmia, maksaongelmia tai sappikiviä. Suositeltu hoito EPP: lle on beetakaroteenin nauttiminen.
Porfyriahoidot kattavat koko häiriöryhmän. Vuoden 2011 alussa ei ollut parannuskeinoa minkään tyyppiselle porfyrialle. Lääkärit suosittelevat, että potilaat syövät runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota, mutta ruokavalio yksin ei hallitse taudin oireita. Kliinisissä tutkimuksissa on tutkittu geeniterapian, luuydinsiirtojen ja kantasoluhoitojen tehokkuutta porfyrioiden hoidossa.