Mitkä ovat erilaiset Progeria -hoidot?

Koska progerialle ei ole parannuskeinoa vuodesta 2011 lähtien, hoidot keskittyvät yleensä komplikaatioiden ehkäisyyn ja oireiden lievittämiseen. Yleiset hoidot, kuten pieniannoksinen aspiriinihoito, fysioterapia ja syöttöputket, on suunniteltu helpottamaan progerian oireita pikemminkin kuin parantamaan tai estämään tilaa. Mahdollisia lääkehoitoja, mukaan lukien farnesyylitransferaasin estäjät (FTI), bisfosfonaatti, jota kutsutaan tsoledronihapoksi, ja statiini nimeltä pravastatiini, tutkitaan kliinisissä tutkimuksissa.

Pieni annos aspiriinia päivittäin on tyypillinen hoito tälle sairaudelle. Pieni annos aspiriinia voi estää sydänkohtauksia ja aivohalvausta, jotka ovat kaksi yleisintä kuolinsyytä lapsilla, joilla on tämä häiriö. Aspiriini vähentää verihiutaleiden kasautumista veressä ja estää hyytymiä estämästä verenkiertoa sydämeen ja aivoihin.

Fysiikka ja työterapia ovat myös yleisiä progeriahoitoja. Nämä hoidot kohdistuvat nivelten jäykkyyteen ja lonkkaliikkeisiin. Tavoitteena on pitää potilas mahdollisimman aktiivisena mahdollisimman pitkään.

Muut progeriahoidot keskittyvät potilaan painon ja ravinnon ylläpitämiseen. Potilaalla, jolla on sairaus, voi olla vaikeuksia ruokkia ja hän tarvitsee syöttöputken ja ruiskun. Ravintolisät voivat myös auttaa estämään laihtumista ja varmistamaan, että lapsi saa tarvittavat ravintoaineet päivittäin.

Joillakin lapsilla voi olla tarpeen poistaa pienhampaat. Pysyvät hampaat voivat alkaa tulla sisään ennen ensisijaisten putoamista. Tämä voi johtaa toiseen hammasriviin tai ahtautumiseen, jos poistoa ei suoriteta.
Ranskalainen tutkimusryhmä teki mahdollisten lääkehoitojen kehittämisen sairauden mahdolliseksi, kun he löysivät oireyhtymästä vastuussa olevan geenimutaation vuonna 2003. Vaikuttavilla lapsilla on LMNA-geenin mutaatio, joka johtaa epänormaalin prelamiinin A tai progeriinin tuotantoon. . Kliinisissä tutkimuksissa keskitytään lääkkeisiin, joiden uskotaan estävän progeriinia vahingoittamasta soluja ja aiheuttavan geneettistä epävakautta, joka laukaisee progerian oireita.

FTI: t, kuten lonafarnibi, pravastatiini ja tsoledronihappo, kaikki estävät farnesyyliryhmänä kutsutun molekyylin kiinnittymisen progeriiniin. Kun tämä molekyyli kiinnittyy progeriiniin, solujen normaali toiminta estyy ja tuloksena on progeria. Jokainen kolmesta lääkkeestä vaikuttaa eri vaiheeseen soluprosessissa, joka luo farnesyyliryhmän.

Lonafarnib kehitettiin alun perin syöpien, myös aivokasvainten, hoitoon, ja se toimii estämällä entsyymiä, jota tarvitaan farnesyyliryhmän kiinnittämiseen progeriinin kaltaiseen proteiiniin. Statiini pravastatiini annetaan tyypillisesti alentamaan kolesterolia, mutta se estää myös farnesyylin tuotannon. Tsoledronihappo on bisfosfonaatti, joka lisää luun tiheyttä ja estää pravastatiinin tavoin farnesyylin tuotantoa.
Uskotaan, että näiden lääkkeiden yhdistelmä voi olla tehokkaampi kuin kunkin lääkkeen antaminen erikseen. Näiden mahdollisten progeriahoitojen on osoitettu palauttavan progeriasolujen ytimet normaaliksi soluviljelmissä. Vielä ei tiedetä, parantaako tai ehkäiseekö jokin näistä lääkkeistä oireyhtymää, mutta ne voivat antaa potilaille mahdollisuuden elää pidempään ja terveempään elämään.

Progeria on erittäin harvinainen etenevä geneettinen sairaus, joka aiheuttaa nopeaa vanhenemista lapsilla. Vain noin 130 tapausta on dokumentoitu vuodesta 1886. Lapsi, jolla on häiriö, näyttää usein olevan normaali syntyessään, mutta oireet, kuten hiustenlähtö ja ihon muutokset ilmenevät tyypillisesti 12 kuukauden kuluessa. Potilaat kuolevat usein sydän- ja verisuonitauteihin tai aivohalvaukseen, ja keskimääräinen elinajanodote on 13, vaikka jotkut elävät yli 20 vuotta.