Pterygium -oireyhtymän näkökohdat voivat vaihdella yksilön mukaan, mutta tyypillisesti ne sisältävät suulakihalvan tai huulen, takapolven nivelen peittävät ihoverkot ja sukupuolielinten poikkeavuudet. Muita mahdollisia ominaisuuksia voivat olla nauhat, varpaat tai sormet, ns. Tätä harvinaista häiriötä kutsutaan joskus popliteaaliseksi pterygium-oireyhtymäksi tai PPS: ksi sekä facio-genito-popliteal -oireyhtymäksi. Sen tiedetään johtuvan mutaatiosta IRF6 -geenissä. Van der Wouden oireyhtymä on läheisesti liittyvä sairaus, joka johtuu IRF6 -geenin erilaisesta mutaatiosta ja jolla on samat oireet kuin PPS: llä.
Yksi pterygium -oireyhtymän yhteinen piirre on jokin versio huulten halkeamasta tai kitalamasta. Huulten epämuodostuma voi aiheuttaa kuoppia tai syvennyksiä alahuulen keskelle tai epätavallisia kuoppaisia ihoalueita jossakin yksilön alahuulen osassa. Yksilön maku, joka tunnetaan myös nimellä suun katto, voi sisältää epänormaalin aukon. Joillakin yksilöillä, joilla on pterygium -oireyhtymä, ei ole tyypillistä hampaiden määrää, jota kutsutaan hypodontiaksi. Kaikki nämä fyysiset ongelmat voivat aiheuttaa vaikeuksia kielen kehityksessä.
Popliteaalinen pterygium -oireyhtymä saa nimensä polven takana olevan popliteaalialueen yhteisestä osallistumisesta. Henkilöillä, joilla on tämä häiriö, on yleensä vyönahkaa, joka kasvaa polven takana ja mahdollisesti ulottuu henkilön kantapäähän asti, mikä vaikeuttaa kävelemistä tai ryömimistä ilman kudosten kirurgista poistamista. Tämä ihon vyö voi esiintyä myös isojen varpaankynsien päällä, ja joissakin tapauksissa on myös vieraita kudoksia, jotka yhdistävät osittain leuat tai ala- ja yläluomet. Hihnat tai fuusioituneet varpaat ja sormet, jotka tunnetaan nimellä syndactyly, ovat myös yleisiä ihmisillä, joilla on pterygium -oireyhtymä.
Sukupuolielinten epämuodostumia esiintyy usein pterygium -oireyhtymän yhteydessä. Naispuolisilla yksilöillä voi olla hyvin pieniä ulkoisia häpyhuulet. Miehillä on todennäköisesti jaettu kivespussin tai kivekset, jotka eivät laskeudu normaalisti, joskus kutsutaan kryptoorhismin.
Samanlaista synnynnäistä häiriötä kutsutaan Van der Wouden oireyhtymäksi. Tämä häiriö on myös seurausta mutaatioista IRF6 -geenissä. Henkilöillä, joilla on Van der Wouden oireyhtymä, on taipumus olla myös kuoppainen alahuuli, suulakihalkio, halkeama tai hypodontia.
Pterygium -oireyhtymä on erittäin harvinainen. Jotkut arviot asettavat tämän häiriön esiintyvyyden noin yhdelle 1 300,000 syntymästä. Van der Wouden oireyhtymä on hieman yleisempi, ja se muodostaa noin kaksi prosenttia tapauksista, joihin liittyy huuli- tai kitalaki.