Lääkärillä on useita menetelmiä syövän diagnosoimiseksi, mukaan lukien kuvantaminen, genomiikka ja laboratoriokokeet. Lopullinen syöpädiagnostiikka vaatii yleensä biopsian. Yleensä lääkäri näkee jotain, joka saa hänet epäilemään syöpää, ja pyytää lisätestejä. Epäilyttävät oireet, jotka voivat viitata syöpään, tai oireet, jotka hän huomaa rutiiniseulontatestin tai fyysisen tarkastuksen aikana, sekä potilaan terveysvalitukset voivat kaikki johtaa lisäkokeisiin.
Biopsia on yleisin syövän diagnostiikkatesti. Biopsiat ovat yleensä lievästi invasiivisia toimenpiteitä, joissa lääkäri poistaa pienen kudospalan ja lähettää sen laboratorioon. Laboratorion patologi tutkii kudoksia mikroskoopilla määrittääkseen, ovatko solut syöpää.
Lääkäri käyttää laboratoriokokeita lopullisen syöpädiagnoosin tekemisen jälkeen. Laboratorioteknikko tutkii potilaan veren tai virtsan määrittääkseen syövän tiettyjä piirteitä, kuten syövän vaiheen. Nämä testit ovat ratkaisevia, koska ne auttavat lääkäriä määrittämään parhaan tavan jatkaa hoitoa.
Joitakin esimerkkejä laboratoriokokeista ovat CBC, veriproteiinikokeet, virtsasytologia ja kasvainmerkkitestit. CBC, tai täydellinen verenkuva, mittaa eri verisolujen määrän kehossa, ja sitä käytetään diagnosoimaan verisyöpä. Veriproteiinitestit havaitsevat poikkeavuuksia immuunijärjestelmän proteiineissa, ja niitä käytetään multippelin myelooman diagnosointiin. Virtsasytologia havaitsee syöpäsolut virtsassa, mikä osoittaa syövän esiintymisen virtsarakossa, munuaisissa tai virtsajohtimissa. Kasvainmerkkitestit etsivät kasvainten tuottamia kemikaaleja, ja niihin kuuluu PSA-testi eturauhassyövän diagnosoimiseksi, HCG munasarjasyövän ja kivessyövän havaitsemiseksi sekä alfa-fetoproteiinitesti maksasyövän havaitsemiseksi.
Kuvantamistestejä voidaan käyttää myös tietyntyyppisiin syöpädiagnostiikkaan. Kehon alueesta riippuen voidaan suositella röntgensäteitä, tietokonetomografiaa (CT), ultraääniä, positroniemissiotomografiaa (PET) tai magneettikuvausta (MRI). Kaikki nämä kuvantamistestit tarjoavat kuvia siitä, mitä kehossa tapahtuu. Mammografiat ovat yleinen syöpädiagnostiikan muoto, joka käyttää myös kuvantamista.
Joskus lääkärit etsivät muutoksia tietyissä geeneissä, jotka liittyvät syövän kehittymiseen. He voivat suorittaa genomiikan testejä, kuten fluoresoivan in situ -hybridisaation tai FISH -testin tai polymeraasiketjureaktion tai PCR -testin. Lääkärit voivat suorittaa FISH -testin suorittaessaan rintabiopsian. FISH -testi osoittaa, onko potilaalla ylimääräisiä kopioita HER2 -geenistä, mikä viittaisi rintasyövän geneettiseen komponenttiin. PCR -testit osoittavat lupauksen keuhkosyövän varhaisena havaitsemismenetelmänä.