“Trisomioina” tunnetut geneettiset tilat tapahtuvat, kun tietyillä soluilla on kolme, sen sijaan kaksi kromosomia. Trisomioita voi tapahtua missä tahansa ihmiskehon 23 kromosomista, ja ne nimetään yleensä numeroilla sen kromosomin mukaan, johon ne ovat kiinnittyneet. Yleisin mutaatio vaikuttaa 21. kromosomiin, ja se diagnosoidaan yleensä Downin oireyhtymänä. Edwardsin oireyhtymä vaikuttaa 18. kromosomiin, ja Pataun oireyhtymä koskee 13. kromosomia. Jotkut olosuhteet, joita kutsutaan täydellisiksi trisomeiksi, vaikuttavat lähes jokaiseen kromosomiin, kun taas ns. Kaikilla näillä on tyypillisesti fyysisiä ja henkisiä oireita, jotka voivat vaihdella lievästä vakavaan ja jopa hengenvaaralliseen. Useimmiten odottavat vanhemmat eivät voi tehdä mitään estääkseen lastaan kehittämästä yhtä näistä olosuhteista. Äidin iän noustessa esiintyminen on todennäköisempää ja synnytystä edeltävien vitamiinien käyttö ennen raskautta voi vähentää riskiä, mutta mikään ei ole idioottivarmaa.
Trisomioiden ymmärtäminen yleensä
Trisomia on geneettinen tila, jossa soluilla on ylimääräinen kromosomi. Normaalisti jokaisessa solussa ihmiskehossa on 23 paria kromosomeja. Käsityksessä, kun solut alkavat jakautua, ylimääräinen kromosomi voi kiinnittyä kromosomipariin. Tämä luo soluja, joissa on 47 kromosomia 46 sijaan. Ylimääräinen kromosomi ilmaistaan yleensä erityisillä fyysisillä ja henkisillä ominaisuuksilla.
Downin oireyhtymä
Trisomiat numeroidaan tyypillisesti ylimääräisen kromosomin sijainnin mukaan suhteessa ketjussa oleviin 23: een. Trisomia 21, jota kutsutaan myös Downin oireyhtymäksi, on yleisin mutaatio ja tapahtuu, kun 21. sijainnissa on kolme kromosomia. Downin oireyhtymä ilmenee tyypillisesti fyysisesti ja henkisesti, ja sairastuneilla on laajemmat kasvot, erottuvat piirteet ja alhainen lihasääni syvästi rajoitetun älykkyyden lisäksi. Sydän- ja elinongelmat ovat myös yleisiä, mutta monet ellei useimmat ihmiset, joilla on tämä ylimääräinen kromosomi, selviävät aikuisuuteen. Yleensä he tarvitsevat kuitenkin paljon hoitoa koko elämän ajan.
Edwardsin oireyhtymä
Edwardsin oireyhtymä tai Trisomy 18 on toiseksi yleisin kromosomimutaatio. Sen arvioidaan esiintyvän yhdellä 1 syntyneestä. Edwardsin oireyhtymä on yleensä kuolemaan johtava, ja alle 3,000% tämän oireyhtymän kanssa syntyneistä vauvoista elää yli vuoden. Oireyhtymä aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa, munuaisten poikkeavuuksia ja vakavia kehityshäiriöitä.
Pataun oireyhtymä
Pataun oireyhtymä on seurausta ylimääräisestä kromosomista 13. sijainnissa, ja se tunnetaan myös nimellä Trisomy 13. Kuten Edwardsin oireyhtymä, alle 10% Pataun oireyhtymästä syntyneistä vauvoista elää yli vuoden ja monet kuolevat pian syntymän jälkeen, jos he syntyvät ollenkaan elävinä. Tätä oireyhtymää esiintyy arviolta yhdellä 1 10,000 elävästä syntymästä. Se voi aiheuttaa rakenteellisia ongelmia aivoissa, vakavaa henkistä hidastumista ja sydämen vajaatoimintaa.
Vähemmän yleiset olosuhteet
Trisomioita voi esiintyä kaikissa muissa kromosomeissa kuin 21, 18 tai 13, mutta ne johtavat harvoin eläviin syntymiin. On yksittäistapauksia lapsista, joilla on harvinaisempia trisomia, selviytyneet useita vuosia. Esimerkiksi mutaation 16. kromosomissa uskotaan tapahtuvan noin 1 prosentissa kaikista raskauksista, mutta nämä raskaudet johtavat yleensä keskenmenoon ensimmäisen kolmanneksen aikana sikiön vakavien vikojen vuoksi.
Täydet trisomiat syntyvät, kun jokaisessa kehon solussa on ylimääräinen kromosomi. Mosaiikkitrisomioissa vain jotkut solut sisältävät ylimääräisen kromosomin. Ihmisillä, joilla on osittaisia trisomioita, on vain osa ylimääräisestä kromosomista soluissaan. Sekä mosaiikki että osittaiset trisomiat voivat olla perinnöllisiä, kun taas täydet trisomiat eivät ole. Oireet ja eloonjäämisaste vaihtelevat mutaation laajuuden mukaan.
Syyt ja havaitseminen
Useimmiten nykyaikainen ultraäänitekniikka ja synnytystä edeltävä seulonta voivat havaita todennäköiset kromosomimutaatiotapaukset hyvissä ajoin ennen synnytystä. Jotkut mutaatiot havaitaan kuitenkin vasta syntymän jälkeen. Yleensä riski saada vauva, jolla on trisomimutaatio, kasvaa eksponentiaalisesti äidin iän myötä syntymähetkellä. Useimmat lääketieteen asiantuntijat suosittelevat, että riski kasvaa joka vuosi 35 vuoden iän jälkeen. Tietyt vitamiinien ja kivennäisaineiden puutteet voivat myös liittyä ongelmien kehittymiseen, mutta tätä tukeva tutkimus ei ole ratkaiseva. Useimmiten tällaiset mutaatiot ovat vain sattumaa.