Galaktosemia on sairaus, joka johtuu kyvyttömyydestä hajottaa galaktoosiksi kutsuttua ainetta. Tyypillisesti maitotuotteissa esiintyvä galaktoosi vaatii erityisiä entsyymejä hajottamaan sen, ja jos entsyymiä ei ole läsnä, syntyy sairauden oireita. Visuaalisia galaktosemian oireita, jotka tyypillisesti havaitaan melkein heti, kun vastasyntynyt juo rintamaitoa tai muuta maitoa, ovat turvonnut vatsa, keltaisuus ja hidas kasvu. Glukoosin ja aminohappojen kaltaisten aineiden verikokeet voivat auttaa diagnosoimaan galaktosemian oireita jo ennen ilmeisiä fyysisiä ongelmia.
Koska galaktosemia on aineenvaihduntajärjestelmän sairaus, galaktosemian oireet havaitaan yleensä hyvin varhaisessa vaiheessa elämää. Galaktoosi on erottamaton osa maitoa, mukaan lukien rintamaidot ja lehmänmaidosta valmistetut maitomaidot. Vaikka kaikki galaktosemian tapaukset ovat seurausta siitä, että vauvalta puuttuu toiminnallinen geeni entsyymille, joka voi hajottaa galaktoosin, mukana on useita erilaisia geenejä.
Tarvittavien entsyymien puuttuminen tarkoittaa, että galaktoosia nauttivat vauvat eivät pysty hajottamaan sitä normaalisti. Sen sijaan galaktoosi ja galaktoosista valmistetut molekyylit kerääntyvät kehon sisään ja tuottavat vahingollisia vaikutuksia. Eniten kärsivät neljä kehon pääaluetta, silmät, maksa, munuaiset ja aivot. Maksavaurio voi aiheuttaa ihon keltaisuutta ja lääketieteellistä havaintoa maksan laajentumisesta. Neste kerääntyy myös vatsaan, ja vauvat eivät lihoa niin paljon kuin ikäisillään oleville lapsille on normaalia.
Verikokeet voivat tunnistaa galaktosemian esiintymisen, jos sitä epäillään. Alhainen verensokeri on yksi galaktosemian oireista, samoin kuin aminohappojen esiintyminen verenkierrossa. Aminohapot ovat proteiinien rakennuspalikoita, ja niiden esiintyminen veressä tai virtsassa on merkittävä lääketieteellinen havainto. Virtsan ketonit, jotka ovat molekyylejä, joita syntyy, kun keho hajottaa omat kudoksensa, ovat myös merkki sairaudesta. Sairaalan laboratoriot voivat myös pystyä analysoimaan vauvan veren kyseisten entsyymien läsnäolon tai puuttumisen suhteen.
Uneliaisuusvauva, joka kieltäytyy ruokkimasta ja joka on ärtyneempi kuin normaalisti, voi olla vaarassa saada galaktosemian. Ikääntyessään lapset voivat kärsiä tavanomaista hitaammasta fyysisestä kehityksestä, jos heidän tilansa ei ole riittävän hallinnassa, ja heillä voi olla jopa henkisiä vaikeuksia. Silmävaurio voi aiheuttaa kaihia; Koska henkilö ei geneettisesti kykene metaboloimaan galaktoosia, nämä ongelmat voivat ilmetä, jos maitotuotteita syödään milloin tahansa yksilön elinaikana.