Yksi nykyaikaisten lääkkeiden suurimmista haasteista on harvinaisten lapsuuden sairauksien diagnosointi ja hoito. Useimmilla näistä olosuhteista on paljon parempia tuloksia, jos ne diagnosoidaan ja hoidetaan ajoissa. Kolme harvinaisempia esimerkkejä harvinaisista lapsuuden sairauksista ovat Menkesin tauti, Moebius -oireyhtymä, synnynnäinen kipuherkkyys (CIP) ja leukodystrofiat.
Menkesin tauti on kuparin aineenvaihduntaan vaikuttava geneettinen vika, joka yleensä johtaa kuolemaan elämän ensimmäisen vuosikymmenen aikana. Tämä harvinainen lapsuuden sairaus esiintyy pääasiassa miehillä ja johtaa siihen, että elimistö varastoi kuparia epänormaalisti tietyissä kudoksissa. Näillä yksilöillä kuparia varastoidaan alhaisina määrinä maksassa ja aivoissa. Poikkeuksellisen korkeita kuparipitoisuuksia esiintyy niiden suolen limakalvossa ja munuaisissa. Tyypillisesti lapsi kehittyy normaalisti kuudesta kahdeksaan viikkoon, ennen kuin hänellä on huono lihasääni, kyvyttömyys menestyä, kohtauksia, aivovaurioita, alhainen kehon lämpötila ja epätavallinen hiusten kasvu.
Kuudennen ja seitsemännen aivohermon alikehitys voi johtaa Moebius -oireyhtymään. Se on ilmeinen syntymästä lähtien kasvojen halvaantumisesta johtuva ilmeen puute. Lapset, joilla on Moebius -oireyhtymä, eivät voi imeä tai liikuttaa silmiään sivusuunnassa; he eivät voi kulmiaan, hymyillä tai räpäyttää silmiään. Kuten monet harvinaiset lapsuussairaudet, Moebius -oireyhtymä vaihtelee oireiden vakavuuden mukaan. Joitakin yleisiä komplikaatioita ovat kitalakihalkio, kuulon heikkeneminen, vähentynyt kielen liike, ylävartalon heikkous, liiallinen kuolaaminen, nielemisvaikeudet, silmät ristissä ja käden tai jalan epämuodostumat.
Synnynnäinen kipuherkkyys on epätavallista jopa harvinaisten lapsuuden sairauksien joukossa. Lapsella on normaali kosketustunne, paitsi kipu. Ilman kipua, lasta on seurattava huolellisesti vakavien vammojen välttämiseksi. Aikuisilla, joilla on häiriö, on suurempi kuolleisuus traumaattisesta tai riskialttiista käyttäytymisestä, mutta muuten tauti ei vaikuta elinikään. Tilan syy on mutaatio geenissä, joka on vastuussa natriumkanavien tuotannosta kivun vastaanottoon liittyvillä neuroneilla.
Leukodystrofiat ovat harvinaisten lapsuuden sairauksien luokka, joissa keskushermosto on häiriintynyt epänormaalin myeliinin tuotannon ja kerrostumisen vuoksi. Myeliini eristää hermoja samalla tavalla kuin kumi eristää sähköjohdon parantamalla johtavuutta ja suojaamalla hermokuitua vahingollisilta yhdisteiltä. On olemassa yli 40 leukodystrofian muotoa, mutta yleisiä oireita ovat lihasäänen, kävelyn, puheen, reaktioajan, näön, puheen, käyttäytymisen ja yleisen kehityksen asteittainen menetys. Harvinaisempia oireita ovat hormonaalinen epätasapaino, asteittain vähentynyt syke, ennenaikainen ateroskleroosi, joka johtuu lipidien kertymisestä valtimoihin, ja kohtaukset. Useimpia leukodystrofioita ei diagnosoida syntyessä, koska häiriöt alkavat hitaasti.