Mitkä ovat Huntingtonin taudin oireet?

Huntingtonin tauti on rappeuttava tila, jonka oireet pahenevat taudin edetessä. Huntingtonin taudin oireet alkavat yleensä ilmetä keski-ikäisillä henkilöillä, vaikka mitä nuorempi ihminen on, kun tauti kehittyy, sitä nopeammin oireet etenevät. Oireita ovat tahattomat kasvoliikkeet, kömpelyys ja persoonallisuuden muutokset alkuvaiheessa ja myöhemmin eteneminen, mukaan lukien epäselvä puhe, nielemisvaikeudet, heikentynyt koordinaatio ja tasapaino sekä äkilliset, hallitsemattomat liikkeet.

Huntingtonin taudin varhaiset oireet ovat lieviä, ja tarkkailijat saattavat huomata muutoksia ennen kärsivää yksilöä. Näitä voivat olla muutokset persoonallisuudessa, ärtyneisyydestä ja vihasta masennukseen, apatiaan ja kiinnostuksen menetykseen asioista, joista henkilö nautti aiemmin. Koordinaatio voi heikentyä, yksilöllä voi olla vaikeuksia pysyä tasapainossa ja motoriset taidot muuttuvat kömpelöiksi. Kognitiiviset kyvyt voivat myös heikentyä, ja henkilö voi unohtua tai hänellä on vaikeuksia säilyttää uutta tietoa. Jotkut voivat myös kehittää tahattomia ilmeitä tai tikkejä.

Huntingtonin tauti ilmenee tyypillisesti keski-ikäisillä henkilöillä, mutta toisinaan kärsii nuoremmista ihmisistä. Näillä nuorilla yksilöillä tauti voi näyttää hieman erilaiselta. Täällä Huntingtonin taudin oireita voivat olla jäykät lihakset, vapina tai vapina ja hidas liike. Huntingtonin taudin varhaisimmissa vaiheissa yksilö voi myös alkaa kärsiä kohtauksista.

Kun tauti on tullut täysimittaiseksi, oireet voivat alkaa saada hieman erilaisen ilmeen. Koko kehon liikkeet voivat muuttua äkillisiksi ja nykiviksi, joita kutsutaan koreaksi. Tasapaino ja koordinaatio voivat heikentyä vakavasti, ja silmien liikkeet ovat nopeita ja tahattomia. Myöhemmissä vaiheissa puhe muuttuu epäröiväksi, vaikeaksi ja pysähtyy tai epäselväksi. Yksilöillä voi myös olla merkkejä dementiasta.

Huntingtonin tauti on geneettinen, joten ne, joilla on perinnöllinen sairaus, ovat erityisen alttiita sen kehittymiselle. Vaikka monet Huntingtonin taudin oireista voivat ilmetä useissa muissa olosuhteissa, terveydenhuollon ammattilaisen kanssa on kuultava mitä tahansa näistä havaittavista tiloista. Huntingtonin oireiden esiintyminen ei välttämättä tarkoita, että häiriö on läsnä, mutta geneettinen testi voi kertoa, kantaako henkilö viallista geeniä vai ei.

Koska Huntingtonin taudin oireet ilmenevät tyypillisesti keski -iässä, monet vanhemmat, jotka kantavat sairaudesta vastuussa olevaa viallista geeniä, ovat jo saaneet lapsia. Lapsilla, joilla on yksi Huntingtonin tautia sairastavista vanhemmista, on 50% mahdollisuus kantaa geeni itse, vaikka ne henkilöt, jotka eivät peri tätä geeniä, eivät voi siirtää sitä omille lapsilleen, ja tauti päättyy tuon lapsen kanssa. Ne, jotka kuitenkin perivät geenin, kehittävät lopulta taudin.