Dwarfismia aiheuttaa yli 200 erilaista ehtoa, jotka voidaan jakaa kahteen laajaan luokkaan, joita kutsutaan suhteelliseksi kääpiöksi ja suhteettomaksi kääpiöksi. Henkilö, jolla on suhteellinen kääpiö, joka johtuu useimmiten hormonituotannon häiriöistä, on keskimääräistä pienempi, mutta sillä on samat suhteelliset fyysiset mittasuhteet kuin jollakin, jolla ei ole kääpiötä. Suhteettomassa kääpiössä, joka yleensä johtuu luun tai ruston kehitykseen vaikuttavista häiriöistä, henkilön kehon eri osien suhteelliset koot ovat erilaiset kuin ei -kääpiön. Esimerkiksi henkilöllä, jolla on suhteeton kääpiö, voi olla normaalikokoinen vartalo, mutta epätavallisen lyhyet raajat. Merkittäviä kääpiölajeja ovat hypokondroplasia, diastrofinen dysplasia ja kasvuhormonin puutos.
Kaikentyyppiset kääpiöt aiheuttavat lyhyttä kasvua, joka yleensä määritellään korkeudeksi 4 jalkaa 10 tuumaa (noin 1.5 metriä) tai vähemmän, mutta muutoin ne vaihtelevat suuresti niiden erityisvaikutusten suhteen. Suurin osa kääpiöistä on geneettistä, joko peritty vanhemmalta tai uuden geneettisen mutaation seurauksena. Kääpiö voi johtua myös muista lapsuuden terveysongelmista, mukaan lukien synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, kasvuhormonin puutos tai vakavan jatkuvan psyykkisen trauman aiheuttama stressi. Lyhytkasvuisuus voi johtua myös lyhyiden vanhempien lasten normaalista perinnöllisyydestä eikä mistään häiriöstä tai terveysongelmasta, mutta tätä ei yleensä luokitella kääpiöksi.
Achondroplasia, joka on ylivoimaisesti yleisin kääpiömuoto ja jonka osuus on 70 prosenttia tapauksista, on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa luun kasvun säätelyyn osallistuvan proteiinin ylituotantoa, nimeltään fibroblastikasvutekijäreseptori kolme. Ylimääräinen häiritsee luun kehitystä, mikä johtaa suhteettoman lyhyisiin käsivarsiin ja jalkoihin, aikuisen keskimääräinen korkeus on noin 4 metriä (noin 3.5 m) miehillä ja 1.3 jalkaa 4 tuumaa (noin 0.5 m) naisilla sekä luustolle ominaisia piirteitä, mukaan lukien lyhennetty sormet ja epätavallisen näkyvä otsa. Pienillä lapsilla, joilla on achondroplasia, on suurempi riski kuolla keskus- tai obstruktiivisesta apneasta, ja he kärsivät usein hypotoniasta ja motoristen taitojen viivästyneestä kehityksestä, mutta achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on normaali älykkyys ja he voivat elää saman elämän kuin ihmiset, joilla ei ole sairautta.
Toinen fibroblastikasvutekijäreseptorin kolmen geenin mutaation aiheuttama kääpiön muoto on hypokondroplasia, jota kutsutaan myös epätyypilliseksi achondroplasiaksi. Hypochondroplasia aiheuttaa luuston poikkeavuuksia, jotka ovat samanlaisia kuin achondroplasian aiheuttamat, mutta ne ovat yleensä vähemmän voimakkaita. Lapset, joilla on hypochondroplasia, kärsivät harvemmin motorisen kehityksen viivästymisestä ja hengitysvaikeuksista, jotka ovat yleisiä achondroplasiaa sairastavilla lapsilla. Hypochondroplasia voi aiheuttaa lisääntyneen lievän henkisen kehitysvamman riskin, vaikka tämä on edelleen kiistanalaista tutkijoiden keskuudessa ja useimmilla hypochondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on heikentynyt älykkyys.
Diastrofinen dysplasia on toisenlainen suhteeton kääpiö, joka johtuu luun ja ruston kehittymiseen liittyvistä ongelmista. Diastrofinen dysplasia johtaa merkittävästi lyhentyneisiin käsivarsiin ja jalkoihin, selkärangan epämuodostumiin, kuten skolioosiin, ja nivelten liikkuvuusongelmiin. Noin puolet diastrofista dysplasiaa sairastavista lapsista syntyy suulakihalkio, ja korvien epämuodostumat ovat yleisiä. Älykkyys ei vaikuta, mutta diastrofista dysplasiaa sairastavilla ihmisillä on usein liikkuvuus- ja moottorinhallintaongelmia. Diastrofinen dysplasia on samanlainen kuin tyypin kaksi atelosteogeneesiksi kutsuttu tila, mutta jälkimmäinen on paljon vakavampi ja aiheuttaa lapsikuolleena kuolleena syntymistä.
Kasvuhormonin puute on yleinen syy suhteelliseen kääpiöilyyn. Jos lapsen keho ei tuota riittävästi kasvun kannalta välttämättömiä proteiineja, kasvu hidastuu ja kehityksen virstanpylväitä motorisessa ohjauksessa saattaa viivästyä. Kasvuhormonin puute voi johtaa aikuisen pituuteen jopa 4 metriä. Toisin kuin luusto -ongelmien aiheuttamat kääpiötyypit, kasvuhormonin puutetta voidaan hoitaa lapsuudessa ruiskuttamalla lisää ihmisen kasvuhormoneja kehon oman alhaisen tuotannon kompensoimiseksi.
Riittämätön kilpirauhasen taso lapsuudessa, jota kutsutaan synnynnäiseksi hypotyreoosiksi, voi aiheuttaa kääpiötä, jos sitä ei hoideta. Aikuisten korkeus ihmisillä, joilla on hoitamaton synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, voi olla jopa 3 metriä 4 tuumaa (noin 1 m). He voivat myös kärsiä henkisestä hidastumisesta, hedelmättömyydestä ja heikentyneestä lihasäänestä ja moottorin hallinnasta. Kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua geneettisestä viasta tai ruokavalion puutteista, kuten jodin puutteesta.
Useimmilla ihmisillä, joilla on kääpiö, on normaali älykkyys, mutta jotkut kääpiötä aiheuttavat olosuhteet aiheuttavat myös henkistä hidastumista. Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan lisäksi tämän tyyppisiin kääpiöihin kuuluvat Turnerin oireyhtymä ja jotkut Noonan -oireyhtymän tapaukset. Jotkut kääpiölajit voivat lyhentää merkittävästi elinikää johtuen oireista, kuten sydämen vajaatoiminnasta, kohtauksista ja hengitysvaikeuksista. Esimerkiksi Ellis -van Creveldin oireyhtymä aiheuttaa synnynnäisiä sydänvaurioita ja hengitysvaikeuksia, joiden seurauksena noin puolet sairastuneista kuolee lapsuudessa, vaikka aikuisuuteen asti elävät voivat elää normaalin eliniän. Alkuperäinen kääpiö, termi, joka viittaa useisiin kohtuullisen kääpiön muotoihin, jotka alkavat kohdussa, on lähes aina kohtalokas elämän kolmen ensimmäisen vuosikymmenen aikana.