Lihasdystrofia, jossa kehon lihakset ovat epänormaalin heikkoja, on perinnöllinen sairaus. Lihasdystrofian geneettiset syyt ovat spesifisiä potilaan kärsimän dystrofian tyypille. Yleensä poikkeavuudet yksilön geeneissä estävät hänen kykyään rakentaa ja ylläpitää terveitä lihaksia. Esimerkiksi Dystrophia myotonica (DM) liittyy kromosomien 3 ja 19 puutteisiin. Vaikka tutkijat eivät ole vielä kehittäneet hoitoja, jotka vastaavat tehokkaasti lihasdystrofian geneettisiin syihin, asianmukainen liikunta ja hoito voivat viivästyttää rappeuttavia vaikutuksia.
Lihasdystrofian monista eri geneettisistä syistä yleisin on dystrophia myotonica -proteiinikinaasin (DMPK) geenivirhe. Joillakin yksilöillä DMPK: sta löydetty sytosiini-tymiini-guaniinikolmikko toistuu epänormaalisti, mikä johtaa tyypin 1 dystrophia myotonicaan (DM1). DM1 aiheuttaa lähes 98% dystrophia myotonica -tapauksista. Toisaalta tyypin 2 dystrophia myotonica (DM2) johtuu sytosiini-sytosiini-tymiini-guaniini (CCTG) -ketjun toistumisesta sinkkisormiproteiini 9 (ZFN9) -geenissä. Sekä DM1 että DM2 ovat suurimpia aikuisten lihasdystrofiatapauksia.
Toinen hyvin yleinen lihasdystrofian tyyppi on Duchennen lihasdystrofia (DMD). DMD: ssä lihasdystrofian geneettiset syyt ovat mutaatioita dystrofiinigeenissä. Poikkeavuus aiheuttaa useita monimutkaisia reaktioita, jotka lopulta johtavat lihaskuitujen kuolemaan. Dystrofiinigeenin mutaatiot voivat myös johtaa Beckerin lihasdystrofiaan, DMD: n lievempään sukulaiseen. Nämä epäsäännöllisyydet voivat johtua useista vaikutuksista, mukaan lukien myrkylliset aineet, jotka vahingoittavat kohdussa olevia sikiöitä.
Lihasdystrofian geneettiset syyt eivät yleensä ole hoidettavissa, vaikka jatkuva tutkimus näyttää lupaavalta. Esimerkiksi DM1: n tapauksessa geneettinen silmukointi on sallinut tutkijoiden toistaa ja kääntää tilan hiirissä. Samankaltaista tutkimusta tehdään muista lihasdystrofian geneettisistä syistä, ja tulokset ovat ristiriitaisia.
Lihasdystrofian hoito auttaa pääasiassa potilaita hallitsemaan oireita ja ylläpitämään kunnollista elämänlaatua. Lääkitys, kuten kortikosteroidit, voi auttaa lisäämään potilaan voimaa toimivaan tasoon. Hoito yhdistetään usein säännölliseen fysioterapiaan lihasten sävyn parantamiseksi ja solujen rappeutumisen hidastamiseksi. Jos tila etenee vakavaan tasoon, on tarpeen täydentää potilaan hapensaantia avustetun hengityksen avulla, koska lihasten vajaatoiminta vaikeuttaa hengitystä. Vaikka lihasdystrofia voi olla erittäin heikentävä vakavissa tapauksissa, nykyaikainen hoito mahdollistaa taudista kärsivien ihmisten selviytymisen oireista.