Osteogenesis imperfectaa kutsutaan usein nimellä Lobsteinin oireyhtymä, hauras luusairaus tai lasiluun sairaus. Se on suhteellisen harvinainen geneettinen sairaus, jossa potilaan luut murtuvat tai murtuvat helposti. Oireita ovat hauraat, hauraat luut; lihasten ja nivelten heikkous; luuston epämuodostumat; ja hammasolosuhteet. Häiriön vakavuudesta riippuen se ei välttämättä ole hengenvaarallinen sairaus. Tällä hetkellä tutkijat etsivät tapaa hoitaa häiriötä pysyvästi ja auttaa samalla sairastuneita löytämään tapoja elää tuottavaa elämää.
Vaikka osteogenesis imperfectasta kärsivän henkilön ensisijainen oire on hauraat luut, jotka helposti murtuvat tai murtuvat, kärsivillä yksilöillä on useita muita yleisiä oireita. Esimerkiksi ei ole harvinaista, että henkilöllä, jolla on osteogenesis imperfecta, on heikot lihakset ja nivelet, hauraat hampaat, kaarevat luut, kuulon heikkeneminen ja skolioosi. Jos jollakin on vakavampi sairaus, hänellä voi jopa olla hengitysvaikeuksia. Mitä vakavampi tauti on, sitä enemmän oireita ja enemmän luunmurtumia henkilö kokee.
Useimmat osteogenesis imperfecta -tapaukset havaitaan, kun lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen. Vaikka oireet voivat viitata häiriöön, on vaikea tehdä tarkkaa diagnoosia pelkästään oireiden perusteella. Lopullisen päätöksen tekemiseksi geneettinen testi on suoritettava. Tämä tehdään yleensä veri- tai kudosanalyysin avulla. Kun analyysi osoittaa, että tauti on läsnä, on mahdollista siirtyä eteenpäin oireiden vähentämiseksi ja luiden vaurioiden rajoittamiseksi.
Tutkijat etsivät parhaillaan uusia tapoja hoitaa osteogenesis imperfecta. Esimerkiksi jotkut lääkkeet, jotka lisäävät luun massaa kärsivillä yksilöillä, auttavat estämään luiden katkeamisen. Lisäksi D -vitamiinin lisäämisen uskotaan myös lisäävän luiden tiheyttä. Jotkut tutkijat tutkivat myös, miten geeniterapia voi auttaa osteogenesis imperfecta -taudin kärsiviä ihmisiä. Myös kirurgisesti istutettu sauva voi auttaa antamaan henkilölle voimaa ja vähentämään loukkaantumisriskiä.
Osteogenesis imperfecta ei välttämättä ole hengenvaarallinen erityisesti niille, joilla on lieviä sairauden muotoja. Itse asiassa sitä voidaan usein hallita, ja kärsivät voivat elää normaalia elämää. Yleensä, jos henkilö hillitsee fyysistä aktiivisuuttaan ja elää terveellistä elämäntapaa, hän voi rikkoa vähemmän luita. Kuolema ei ole yleinen, mutta se on mahdollista, jos tauti on vakava.