Perinnöllinen ataksia on ataksian muoto, joka johtuu mutatoituneiden geenien geneettisestä perinnöstä. Perinnöllisiä ataksioita on yli 70 tyyppiä, mukaan lukien sekä autosomaalinen resessiivinen että autosomaalinen hallitseva ataksia, ja ne voivat vaikuttaa kaikkiin kehon alueisiin. Jokainen yksittäinen ataksia luokitellaan sen spesifisen geneettisen mutaation mukaan.
Perinnöllisen ataksian yleinen määritelmä on, että se on tila, joka aiheuttaa asteittaisia vaurioita selkäytimelle ja pikkuaivoille. Mutaatuneet geenit eivät salli hermoston ja aivojen asianmukaista kasvua ja kehitystä. Ajan myötä tämä johtaa vaurioihin, jotka ovat vastuussa ataksiaoireista.
Ataksia on tila, joka johtaa lihasten hallinnan ja fyysisen koordinaation menetykseen. Se voi vaikuttaa koko kehoon, mukaan lukien kädet, jalat, suu ja silmät. Näille alueille voi aiheutua ongelmia perustoiminnoissa, kuten puhumisessa, kävelyssä ja jopa nielemisessä. Perinnöllisellä ataksialla on neurologisia oireita, jotka eivät ilmene äkillisesti, vaan useiden vuosien ajan. Kun tila etenee, oireet ovat vakavampia, mikä johtaa halvaantumiseen ja pyörätuoliriippuvuuteen.
Perinnöllinen ataksia on seurausta joidenkin geenien mutaatioista, jotka henkilö perii yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Kaikki perinnöllisten ataksioiden tyypit kuuluvat yhteen kahdesta ryhmästä. Autosomaalinen resessiivinen ataksia on, kun geneettiset mutaatiot välittyvät molemmilta vanhemmilta. Autosomaalinen hallitseva ataksia on, kun vain yksi vanhemmista läpäisee mutaation.
Friedreichin ataksia ja ataksia-telangiektasia ovat kahdenlaisia autosomaalisia resessiivisiä ataksioita. Friedreichin ataksiassa oireet alkavat milloin tahansa 20–XNUMX-vuotiaana. Ataksia-telangiektasia-oireet sen sijaan alkavat lapsuudessa tai ennen viiden vuoden ikää.
Kaksi autosomaalisen hallitsevan ataksian tyyppiä ovat spinocerebellar ja episodinen ataksia. Spinocerebellar ataksian oireet alkavat noin 30-40 vuoden iässä. Episodinen ataksia on harvinaisempaa oireilla, jotka ilmenevät teini -ikäisinä, ja on aikoja, jolloin oireita ei esiinny.
Geneettinen testaus suoritetaan, jos epäillään ataksiaa ataksian tyypin määrittämiseksi spesifisen mutatoituneen geenin perusteella. Lannepunktio suoritetaan yleensä aivo -selkäydinnesteen testaamiseksi. Magneettikuvaus (MRI) tai tietokoneen topografia (CT) voidaan tehdä aivojen poikkeavuuksien tarkistamiseksi.
Perinnöllisen ataksian hoito on oireenmukaista hoitoa. Ataksiaa ei voida parantaa, mutta oireita voidaan hallita äärimmäisen epämukavuuden välttämiseksi. Useat erityyppiset lääkärit auttavat potilaita käsittelemään oireita, mukaan lukien neurologi, toimintaterapeutti ja puheterapeutti.