Joitakin yleisimpiä perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia ovat kilpirauhasen sairaus, kystinuria ja erityiset kihti. Tutkijat ja lääkärit uskovat myös, että albinismi ja fenyyliketonuria ovat myös perinnöllisiä. Geneettisen seulonnan suuren edistymisen vuoksi monet perinnölliset aineenvaihduntasairaudet voidaan diagnosoida jo lapsuudessa, mikä voi merkittävästi parantaa onnistunutta hoitoa.
Perinnöllinen metabolinen kihti on paljon yleisempi miehillä kuin naisilla, ja se ilmenee yleensä korkeasta virtsahappopitoisuudesta verenkierrossa. Se on usein kivulias tila, joka aiheuttaa turvotusta nivelissä, erityisesti jaloissa ja varpaissa. Ne, jotka kärsivät kihti, voivat olla täysin oireettomia useiden kuukausien ajan, ja sitten heillä voi yhtäkkiä olla hyökkäyksiä, jotka voivat kestää viikkoja. Kihtiä hoidetaan tyypillisesti suun tulehduskipulääkkeillä tai steroidi-injektioilla.
Kystinurian uskotaan olevan yksi yleisimmistä munuaiskivien syistä. Niillä, joilla on kystinuria, on korkea aminohappo nimeltä kysteiini, joka kerääntyy munuaisiin ja aiheuttaa kivien muodostumista. Tärkein lähestymistapa kystinuriasta kärsivien potilaiden hoitoon on kivien ehkäisy. Useimmissa tapauksissa potilaat voivat pysyä vapaina munuaiskivistä niin kauan kuin he juovat suuria määriä vettä päivittäin. Jos munuaiskiviä kehittyy, niitä yritetään liuottaa lääkkeillä, mutta joissakin tapauksissa kivien poistamiseksi tarvitaan sairaalahoitoa.
Kilpirauhasen sairaus kuvaa sekä kilpirauhasen vajaatoimintaa että kilpirauhasen liikatoimintaa. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa kilpirauhanen ei tuota riittävästi kilpirauhashormonia, mikä voi johtaa letargiaan, painonnousuun ja ummetukseen. Kilpirauhasen liikatoimintaa esiintyy, kun kilpirauhanen tuottaa liikaa hormonia, mikä johtaa usein laihtumiseen, ripuliin, hiustenlähtöön ja hermostuneisuuteen. Kilpirauhasen sairauden hoito sisältää tyypillisesti lääkkeitä, jotka joko rajoittavat tai nostavat kilpirauhashormonin tuotantoa.
Fenyyliketonuria, jota usein kutsutaan PKU: ksi, on yksi vakavimmista perinnöllisistä aineenvaihduntasairauksista. Joissakin tapauksissa se voi johtaa henkiseen hidastumiseen ja vakaviin käyttäytymisongelmiin. Fenyyliketonuriapotilaat eivät pysty käsittelemään fenyylialaniiniksi kutsuttua aminohappoa, joka on elintärkeää aivojen terveelle kasvulle ja kehitykselle. Pikkulapset testataan rutiininomaisesti tämän taudin varalta pian syntymän jälkeen. Jos testi on positiivinen, ne asetetaan hoito -ohjelmiin, jotka on suunniteltu pitämään fenyylialaniinipitoisuus alhaisena.
Albinismista kärsivillä ei ole lainkaan väripigmentaatiota ihossa, hiuksissa tai silmissä. Toisin kuin monet perinnölliset aineenvaihduntasairaudet, useimmissa tapauksissa albinismilla syntyneillä lapsilla on vanhemmat, jotka eivät kärsi sairaudesta, koska se voi joskus ohittaa monia sukupolvia. Ihmiset, joilla on albinismi, ovat tyypillisesti herkkiä valolle ja saattavat kärsiä vakavista näköongelmista. Hoito koostuu ensisijaisesti ihon ja silmien suojaamisesta ultraviolettivalolta.