Progerian syyt ovat poikkeavuuksia sairastuneiden lasten DNA: n nukleotidirakenteessa. Nämä poikkeavuudet ovat seurausta LMNA -geenin mutaatiosta, joka on vastuussa solun ydintä ympäröivien proteiinien tuotannosta. Ytimen lopullisen rakenteellisen epävakauden uskotaan aiheuttavan ikääntymisen merkkejä, joita tämä oireyhtymä on diagnosoitu.
Progeria on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa pienten lasten ennenaikaista ikääntymistä. Lapset syntyvät, kun tämä sairaus näyttää terveeltä, ja alkavat hidastaa normaalia kasvuaan 18–24 kuukauden iässä. Heidän kehonsa kokee vähitellen hiusten ja kehon rasvan menetyksen. Iho alkaa saada ikääntyvän ulkonäön oireyhtymän edetessä ja nivelet jäykistyvät, mikä johtaa joskus lonkan dislokaatioon. Useimmat lapset, joilla on tämä geneettinen poikkeavuus, kuolevat sydänsairauksiin ja aivohalvaukseen noin 13 -vuotiaana, vaikka muutamat tapaukset selvisivät 20 -vuotiaaksi asti.
LMNA -geenin mutaation uskotaan olevan yksi Progerian ensisijaisista syistä. LMNA -geeni tuottaa Lamin A -proteiinia. Tämä proteiini on yksi rakenteellisista selkärankoista, joka ympäröi ja tukee solun ydintä. Lääkärit ja tutkijat uskovat, että ytimen epävakaus johtaa ennenaikaisen ikääntymisen merkkeihin.
Geneettinen mutaatio ilmenee aluksi pienenä muutoksena potilaan DNA: n nukleotideissa. Nukleotidit ovat DNA: n kaltaisen rakenteen rakennuspalikoita, jotka koostuvat adeniinista, guaniinista, tymiinistä ja sytosiinista. Muutos nukleotidisekvenssissä, joka on yksi Progerian syistä, on tymiinin korvaaminen sytosiinille asemassa 1824.
Vaikka Progerian geneettinen piirre on hallitseva, se ei ole perinnöllinen. Lapset, jotka kehittävät tämän mutaation, eivät ole syntyneet vanhemmille, joilla on epänormaali. Tutkijat uskovat, että mutatoitunut koodi, joka muuttaa nukleotidisekvenssiä, voi esiintyä munasolussa tai yhdessä spermassa juuri ennen hedelmöitystä.
Progerian syiden tutkiminen on käynnissä. Geneettinen poikkeavuus, jonka uskotaan aiheuttavan nopean ikääntymisprosessin, tunnistettiin vuonna 2003 yhteiseksi yhteydeksi, joka on yhteinen useimmille taudista kärsiville. Tutkijat eivät ole täysin varmoja siitä, miten Lamin A -proteiini liittyy ihmisen yleiseen ikääntymiseen. Ei ole olemassa lääkettä, joka hidastaa ja kääntää riittävästi ikääntymisen sivuvaikutuksia diagnosoiduilla lapsilla.