Geeniterapian avulla hoidettu vaikea yhdistetty immuunipuutos (SCID) osoittautui onnistuneeksi sairauden parantamiseksi, mutta aiheutti leukemian joillekin imeväisille 1990 -luvulla. Neljä yhdeksästä lapsesta, jotka saivat eurooppalaisissa kokeissa SCID -geeniterapiaa, sairastui verisyöpään useita vuosia hoidon jälkeen. Uudemmat tutkimukset osoittavat lupaavan, että SCID -geeniterapia voi onnistua aiheuttamatta syöpää.
Geeniterapia sisältää geneettisesti muunnetun viruksen, vektorin, tuomisen potilaan luuytimeen. Näyte luuytimestä poistetaan sairaalta lapselta ennen viruksen sisältävien geenien lisäämistä laboratorioon. Kun muutettu luuydin on tuotu uudelleen potilaan kehoon, se alkaa luoda puuttuvan geneettisen linkin, joka aiheuttaa SCID: n.
Taudin geeniterapian käyttö lakkasi, kun neljällä eurooppalaisesta lapsesta kehittyi leukemia. Yksi lapsista kuoli leukemian hoidon epäonnistumisen jälkeen, mikä herätti kiistaa SCID -geeniterapiasta. Tutkijat havaitsivat, että laboratoriossa muutettu geneettinen materiaali häiritsi läheisen syöpää aiheuttavan geenin normaalia toimintaa, mutta kahdeksan eloonjääneestä potilaasta toipui elääkseen normaalia elämää.
Kun immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla, keho ei voi taistella tavallisten sairauksien aiheuttamia virus- tai bakteeri -infektioita vastaan. Ilman SCID -geeniterapiaa tai luuydinsiirtoja useimmat lapset kuolevat ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä. Luuydinsiirrot edustivat ainoaa saatavilla olevaa hoitoa häiriölle ennen kuin tutkijat löysivät SCID -geeniterapian. Ongelmat luuydinsiirroissa keskittyivät sopivien luovuttajien löytämiseen kehon hylkäämisen todennäköisyyden vähentämiseksi.
Ennen SCID -geeniterapiaa oli olemassa taudista syntynyt vauva, joka eristettiin bakteereille altistumisen estämiseksi. 1970 -luvulla häiriö sai kansainvälistä huomiota, kun lääkärit rajoittivat David Vetterin steriiliin ympäristöön syntymän jälkeen etsiessään elinkelpoista luuytimen luovuttajaa. Vauvaa kutsuttiin poikaksi kuplassa, minkä vuoksi tautia kutsuttiin kuplapoikaoireyhtymäksi.
David Vetter kuoli vuonna 1984 saadessaan luuydinsiirron vanhemmalta sisareltaan. Hänen luuytimensä vastasi osittain sisarustaan, mutta mutaatio aiheutti Epstein-Barr-viruksen kehittymisen. Tutkijat alkoivat kokeilla SCID -geeniterapiaa pojan kuoleman jälkeen. He havaitsivat, että potilaan oman luuytimen käyttö eliminoi hylkimisreaktion mahdollisuuden luuydinsiirtooperaatioissa.
Kun geeniterapialla hoidetut eurooppalaiset lapset olivat kehittäneet leukemian, tutkijat alkoivat etsiä tapoja täydentää vektorivirusta aiheuttamatta syöpää. Vuodesta 2011 lähtien uudet SCID -geeniterapian menetelmät hyväksyttiin koekokeisiin. Ihmiskokeisiin kuuluu osallistujien seuranta 15 vuoden ajan uusien hoitomenetelmien tehokkuuden mittaamiseksi.
On olemassa kymmenen SCID -muotoa, joiden perusteella solut puuttuvat vastasyntyneistä. Sitä pidetään harvinaisena sairautena, ja se siirtyy jälkeläisille vanhemmilla, joilla on viallisia geenejä, ja pojat kärsivät enemmän kuin tytöt. Lapset, joilla on sairaus, tyypillisesti kuolevat, kun he ovat saaneet tartunnan bakteereista, jotka aiheuttavat lapsuudessa yleisiä sairauksia.