Mitkä ovat Williamsin oireyhtymän oireet?

Williamsin oireyhtymällä syntyneillä ihmisillä on erilaisia ​​oireita, jotka erottavat tämän geneettisen tilan muista vastaavista tiloista, jotka johtavat myös epänormaaliin fyysiseen ja henkiseen kehitykseen. Korostunut sosiaalisuus, epätavallinen kielitaito, elfin kasvonpiirteet ja taipumus sydän- ja verisuoniongelmiin ovat Williamsin oireyhtymän johtavia oireita. Williamsin oireyhtymän vauvoilla voi olla epänormaalin korkea veren kalsiumpitoisuus, mikä johtaa ärtyneisiin oireisiin, jotka muistuttavat koliikkia. Muita Williamsin oireyhtymän oireita ovat imetys- ja ruokintaongelmat, hampaiden epänormaali kehitys, hyper-akuutti kuulo ja luu- ja lihaskudoksen rakenteelliset ongelmat. He kohtaavat myös usein oppimiseen liittyviä haasteita, joihin kuuluvat henkinen kehitysvamma ja tarkkaavaisuushäiriö (ADD), jotka aiheuttavat heidän jäävän jälkeen vertaislapsistaan ​​monissa kehitysvaiheissa.

On olemassa erilaisia ​​fyysisiä ominaisuuksia, jotka erottavat Williamsin oireyhtymän sairastavan ihmisen muista. Williamsin oireyhtymän kasvojen oireita ovat epätavallisen tasainen nenäsilta; pieni, ylöspäin käännetty nenä; ja epicanthal -taitokset silmäluomilla sekä avoin suu, jossa on suuret huulet ja harjat ihokudoksessa ylähuulen ja nenän välissä. Ulkoisesti lapset, joilla on Williamsin oireyhtymän oireita, ovat yleensä lyhyempiä kuin sisaruksensa ja heillä on taipuneet pienet sormet ja upotetut rinnat, kun taas sisäisesti heillä on taipumus esiintyä ruoansulatusongelmia, erityisesti lapsenkengissä, mukaan lukien refluksi, oksentelu ja koliikki. He ovat myös usein kaukonäköisiä; ovat muodostuneet väärin, sijoittuneet väärin. tai puuttuvat hampaat; joukko sydän- ja verisuoniongelmia; ja ovat alttiita nivusiin ja napanuoille. Williamsin oireyhtymän lapsilla voi olla kuuloa, että tietyillä taajuuksilla ne voivat olla yliherkkiä, aiheuttaen kipua ja hätkähdyttäviä refleksejä.

Luonteenpiirteet ovat Williamsin oireyhtymän ilmeisimpiä oireita. Ihmiset, joilla on sairaus, ovat erittäin sosiaalisia ja heillä on usein poikkeuksellinen kielitaito kypsyessään huolimatta siitä, että kielen hankkiminen viivästyy aikaisemmin. Tyypillisesti erittäin ystävälliset Williamsin oireyhtymän lapset usein lähestyvät ja suhtautuvat enemmän sosiaalisissa tilanteissa oleviin aikuisiin kuin ikätovereihinsa. Heillä on myös ongelmia visuaalisten ja tilallisten yhteyksien luomisessa ja hienomotoristen tehtävien hoitamisessa.

Suurimmat älylliset haasteet, joita Williamsin oireyhtymä kohtaavat, liittyvät oppimisvaikeuksiin, kehityksen viivästymisiin ja ADD: hen. Sanallinen ja fyysinen kehitys viivästyy usein, ja käyttäytymiseen liittyvät saavutukset, kuten wc -koulutus, tapahtuvat yleensä myöhemmin kuin ikätovereidensa kanssa. He ovat helposti häiriintyneitä pieninä lapsina, mutta keskittyminen joskus paranee Williamsin oireyhtymän lasten kasvaessa. Aikuisina ja teini -ikäisinä heillä voi olla erilaisia ​​epätavallisia henkisiä voimavaroja ja alijäämiä. William-oireyhtymän ihmisillä on usein erinomaiset pitkän aikavälin muistit ja melko hienostuneet sosiaaliset taidot.