Myotoninen dystrofia, joka tunnetaan myös nimellä dystrophia myotonica (DM) tai Steinertin tauti, on lihasten dystrofian muoto. Lihasdystrofiat tai myotoniat ovat ryhmä ehtoja, jotka aiheuttavat lihasten asteittaista heikkenemistä. Myotonisen dystrofian oireet voivat vaihdella suuresti monien kehon järjestelmien osallistumisen vuoksi. Yksi merkittävimmistä oireista on lihasjäykkyys; lihasten rentoutuminen, joka tavallisesti tapahtuu lihasten supistumisen jälkeen, viivästyy merkittävästi tässä tilassa, mikä johtaa yleiseen jäykkyyteen. Tämä voidaan osoittaa potilaalla, joka yrittää rentouttaa kätensä tarttuessaan esineeseen pitkään aikaan. Myotonisessa dystrofiassa potilas ei pysty välittömästi rentouttamaan otetta ilman apua.
Myotonisen dystrofian oireet alkavat kasvoista ja etenevät alaspäin olkahihnaan. Myöhemmin jalkojen liikkeet, kuten dorsiflexion, menetetään. Myotonisen dystrofian oireiden kasvojen ilmenemismuotoihin kuuluu tyypillinen ”kirvesmuotoinen” ulkonäkö. Tämä fysiognomia näkyy temppeleiden ympärillä olevien lihasten ontelona, mikä johtuu temporalis -lihasten osallistumisesta silmien “peittämiseen”. Edistyneemmissä vaiheissa kasvojen alaosa romahtaa, ja alahuuli roikkuu masseterin ja orbicularis oris -lihasten surkastumisen seurauksena.
Toinen myotonisen dystrofian tunnusmerkki on se, että proksimaaliset lihakset pysyvät suhteellisen vahvempina kuin distaaliset lihakset koko tämän taudin ajan. Vaikka nelipäisen lihaksen heikkous voi esiintyä useilla potilailla. Esimerkiksi potilaalla voi olla suhteellisen vahvoja jalkalihaksia, mutta nilkan dorsiflexion syvä heikkous, mikä johtaa silmiinpistävään jalan pudotukseen.
Varhaisiin myotonisen dystrofian oireisiin voi kuulua niskalihasten heikkous, etenkin rintalastan lihakset ja taivuttajat. Edessä oleva kaljuuntuminen on toinen varhainen ilmentymä yhdessä distaalisten raajojen lihasten vakavan heikkenemisen kanssa. Myöhempiä ilmenemismuotoja ovat kielen ja nielun osallisuus, mikä johtaa nenän ääneen, vakaviin nielemisvaikeuksiin ja dysartrisiin puhekuvioihin, joissa potilaalla on vaikeuksia ilmaista sanoja.
Myotonisen dystrofian oireita esiintyy myös muissa kehon järjestelmissä, erityisesti verenkiertojärjestelmässä. Sydänhäiriöt ovat melko yleisiä myotonisessa dystrofiassa, erityisesti DM1 -tyypin potilailla. Nämä sydänongelmat keskittyvät suurelta osin sydänlihaksen tai sydänlihaksen sähköisiin häiriöihin. Ensimmäisen asteen sydänlohkot ovat myös yleisiä. Täydelliset sydämen lohkot ovat harvinaisempia kuin ensimmäisen asteen, mutta silti niitä voi esiintyä suurella määrällä potilaita. Muita sydämen poikkeavuuksia, kuten kongestiivinen sydämen vajaatoiminta ja keuhkosydänsairaus, voi myös esiintyä.
Itse asiassa kehon eri järjestelmiin vaikuttaa myotonisen dystrofian aikana. Esimerkiksi aineenvaihduntaongelmat, kuten insuliiniresistenssi ja diabetes, ovat yleisiä. Ruoansulatuskanavan häiriöitä, kuten ummetusta ja ruoansulatuskanavan liikkuvuuden heikkenemistä, voi myös esiintyä. Myotoninen dystrofia aiheuttaa myös mielenterveyshäiriöitä, mikä johtaa kognitiivisiin toimintahäiriöihin ja hypersomniaan. Kiveksen atrofia ja kaihi voivat myös esiintyä tässä tilassa.