Mitkä tekijät vaikuttavat sirppisoluanemian esiintymistiheyteen?

Sirppisoluanemia on geneettinen sairaus, jolle on ominaista DNA -mutaatiot, jotka aiheuttavat muutoksia punasolujen hemoglobiinissa. Nimi sirppisoluanemia tulee sirppimuotoisista punasoluista, jotka ottavat taudin seurauksena. Ensisijaisesti tauti koskee vain niitä yksilöitä, joiden esi -isät ovat kotoisin tietyiltä alueilta, kuten Afrikasta, Saudi -Arabiasta ja joistakin Välimeren maista. Sirppisoluanemian esiintymistiheyteen vaikuttavia tekijöitä ovat maantiede, malarian esiintyvyys ja yksilön vanhempien ja viimeisimpien esi -isien genetiikka.

Koska tämä mutaatio on geneettisesti perinnöllinen sairaus, sirppisoluanemian esiintymistiheyteen vaikuttava ensisijainen tekijä on genetiikka. Molempien vanhempien on kannettava mutaatio, jotta lapsi saa sairauden. Vanhemmilla voi olla sairaus tai he voivat olla sirppisolupiirteen kantajia. Tutkimusten mukaan lapsella, joka on syntynyt vanhemmille, joilla molemmilla on viallinen geeni, on 25 prosentin mahdollisuus saada sirppisoluanemia ja 50 prosentin mahdollisuus tulla kantajaksi.

Maantieteellä on tärkeä rooli sirppisoluanemian esiintymistiheydessä. Suurin osa ihmisistä kärsii trooppisista ja subtrooppisista alueista, etenkin Saharan eteläpuolisessa Afrikassa. Esimerkiksi Nigeriassa on arvioitu, että jopa 40 prosenttia väestöstä on mutatoidun geenin kantajia. Tällaiset hinnat lisäävät sirppisoluanemian esiintymistiheyttä, koska on todennäköisempää, että molemmat vanhemmat kantavat geenin.

Vaikka tilastot osoittavat, että joillakin maailman alueilla on korkeampi sirppisolusairaus, tietyillä alueilla havaitut sirppisoluanemian tyypit vaihtelevat. Esimerkiksi Saudi -Arabian ja Senegalin asukkailla on tyypillisesti lievempi sirppisoluanemia kuin Afrikan asukkailla. Tutkijat selittävät nämä erot, koska eri kansat kokivat erilaisia ​​spontaaneja mutaatioita sirppisoluanemiaan liittyvissä geeneissä. Historiallisesti tietyn maantieteellisen alueen asukkaat pysyivät lähellä esi -isien koteja, mikä estää geneettisten mutaatioiden syntymisen tai tietyntyyppisten mutaatioiden leviämisen muille alueille.

Geneettisyyden lisäksi suurin sirppisoluanemian esiintyvyyttä edistävä tekijä on malarian esiintyvyys tietyllä alueella. Malaria johtuu loisesta, joka on ainakin jonkin aikaa punasoluissa. Sirpaleet eivät voi tukea loista ja kuolevat tyypillisesti ennen kuin loinen voi lisääntyä. Monilla alueilla tämä perinnöllinen vastustuskyky malarialle tarjoaa väestölle sisäänrakennetun puolustuksen. Valitettavasti tuloksena on sirppisoluanemian esiintymistiheys asukkaiden keskuudessa, koska useampi mutaatiota omaava henkilö pystyy selviytymään epidemiasta.