Mikä on alfahapetus?

Alfahapetus tai α-hapetus on nimi, joka on annettu rasvahappojohdannaisten, jotka sisältävät metyyliryhmän (CH3-), joka on kiinnittynyt beeta (β) -hiiliatomiin, karboksylaattiryhmään (-COO-), entsymaattiseen lyhentämiseen. Vain yksi prosessisarjoista, alfahapetus, sisältää tiettyjen rasvahappojen metaboloitumisen eukaryoottisolujen peroksisomeissa. Riittämätön alfa -hapetus ihmiskehossa johtaa vakavaan fytaanihapon kertymiseen, joka liittyy läheisesti Refsumin tautiin. Tämän geneettisen häiriön tiedetään aiheuttavan monia häiriöitä, joista monet eivät ole hengenvaarallisia. Useimmat Refsum -taudin tapaukset liittyvät PHYH -geenin mutaatioihin.

Rakenteellisesti alkuperäinen karboksylaatti on liitetty koentsyymiin A, ja se voidaan piirtää ··· CH2CH (Me) CH2-COO- (CoA) tai fytanoyyli-CoA, jossa koentsyymin rakennetta ei ole kirjoitettu ja CH3 on kiinnitetty β- hiiliatomi on kirjoitettu “Me” – metyyliä – visualisoinnin yksinkertaistamiseksi. Hiiliatomien (C) tunnistaminen-oikealta vasemmalle, ilman CoA-koentsyymihiilejä-on karboksylaatti-hiili, a-hiili, sitten β-hiili ja y-hiili. Y -aseman vasemmalla puolella olevat hiiliatomit jätetään yksinkertaistamisen vuoksi pois. Biologinen prosessi vaatii entsyymiä, koska spesifisesti beeta -kohtaan kiinnittynyt metyyli estää aineenvaihduntaa.

Monivaiheisen prosessin ensimmäisessä vaiheessa vetyatomi korvataan hydroksyyliryhmällä (-OH) a-hiilellä. Tuloksena on rakenne ··· CH2CH (Me) CH (OH) -COO- (CoA). Seuraavaksi seuraa dekarboksylointi yhdistettynä hapetukseen, jolloin saadaan · · · CH2CH (Me) -COO- (CoA). Alfahapetuksen jälkeen on toinen metabolinen vaihe, jota kutsutaan beetahapetukseksi. Valitettavasti tämä jälkimmäinen prosessi ei kata alfa -hapetusprosessin epäonnistumista – fytaanihappo ei metaboloidu beetahapetuksen tai muun rasvahappojen metabolisen prosessin avulla.

Koska Refsumin tauti liittyy läheisesti fytaanihapon ylimäärään ja fytaanihappo tulee suoraan ruokavaliosta, suuri osa yksilön hoidosta liittyy ruokavalioon. Sitä löytyy erityisesti maitotuotteista, naudanlihasta, karitsasta ja tietyistä kaloista – mukaan lukien tonnikala, turska ja kolja. Joillekin henkilöille voidaan käyttää vaikeaa ja kallista veren suodatusmenettelyä, jota kutsutaan plasmafereesiksi. Vähemmän kutiava iho ja lihasten rappeutumisongelmat voidaan ratkaista hoidolla, ja jonain päivänä toivotaan, että entsymaattinen käsittely voi vähentää fytaanihapon kertymistä ja samalla Refsumin vakavampia ongelmia. Tällä hetkellä lopputulos voi kuitenkin olla yhtä vakava kuin kuolema, joka johtuu sydämen rytmihäiriöstä.