Synnynnäinen lihasdystrofia (CMD) on lihasten dystrofian muoto, joka ilmenee syntyessään tai hyvin nuorilla imeväisillä. Lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lihasten rappeutumisen aiheuttaen heikkoutta ja koordinaatio -ongelmia. Tämä taudin muoto diagnosoidaan lihaskudoksen biopsian avulla, ja oireet ilmenevät ennen kuin lapsi on kaksivuotias.
CMD johtuu yhden kehon 3,000 4 lihasproteiinin mutaatiosta. Tämän lihasten dystrofian muodon uskotaan johtuvan laminiini alfa-2: n, laminiini alfa-9: n, integriini alfa 1: n, POMXNUMX: n, FKRP: n tai selenoproteiinin mutaatiosta. Koska synnynnäinen lihasdystrofia on sairauksien luokka, sairauden ennuste, oireet ja kehitys määräytyvät yleensä mutaation vakavuuden ja proteiinin mukaan, jossa mutaatio tapahtui. Geneettinen häiriö voidaan siirtää toiselta tai molemmilta vanhemmilta, joista tauti voi vaikuttaa kumpaan tahansa, tai se voidaan siirtää lapselle, jos toinen tai molemmat lapsen vanhemmista ovat geneettisen sairauden kantajia. Synnynnäinen lihasdystrofia voi esiintyä myös sikiön tai imeväisen solun spontaanin mutaation seurauksena.
Lapsilla, joilla on synnynnäinen lihasdystrofia, voi esiintyä oireita ei-jäykästä selkärangasta, levykkeistä ja heikoista lihaksista. Lapsella voi olla heikko kurkun tai suun lihakset, mikä vaikeuttaa nielemistä, ja jos tauti vaikuttaa pallean lihaksiin, hengitys voi olla vaikeaa. Jotkut mutaation vaikuttavat proteiinisolut löytyvät myös aivoista, mikä voi aiheuttaa kohtauksia ja henkistä hidastumista. Ruoansulatusongelmat ja usein esiintyvä huimaus ovat myös oireita. Taudin edetessä sydämen, keuhkojen ja muiden elinten lihakset voivat heikentyä yhdessä raajojen lihasten heikkenemisen kanssa, mikä voi johtaa halvaantumiseen tai lamaantumiseen.
Tätä tautia ei voida parantaa, mutta on olemassa hoitovaihtoehtoja oireiden vakavuuden tai tulevien komplikaatioiden vähentämiseksi. Olkaimet ja ortopediset leikkausvaihtoehdot voivat auttaa korjaamaan epänormaaleja raajoja, skolioosia ja kontraktuureja, mikä on lihaksen lyheneminen. Liikunta ja fysioterapia voivat auttaa ehkäisemään supistuksia ja lisäämään henkilön joustavuutta. Lääkäri voi ehdottaa tiettyjä reseptilääkkeitä tai lääkkeitä, jotka vähentävät kipua ja jäykkyyttä, vähentävät tulehdusta tai estävät kohtauksia. Muilla toimenpiteillä voidaan vähentää taudin vaikutusta sydämeen ja hengityselimiin.