Mikä on Thalassemian hoito?

Talassemia sisältää useita perinnöllisiä sairauksia, ja vaikka talassemian hoito voi olla samanlainen, se riippuu myös taudin ilmenemisen vakavuudesta tai tyypistä. Jotkut ihmiset, jotka ovat vain kantajia tai joilla on vain pari geeniä, jotka saavat veren laskemaan rautaa kuljettavia hemoglobiinitasoja, eivät ehkä vaikuta erityisesti. Toisin sanoen ne eivät välttämättä vaadi liikaa lääketieteellisiä toimenpiteitä. Sitä vastoin ihmiset, joilla on vakavampia talassemian muotoja, saattavat tarvita useita toimenpiteitä, jotka auttavat lisäämään veren kykyä kuljettaa rautaa, joka kuljettaa happea, ja toimittamaan verelle sen puuttuvan hemoglobiinin.

On hyödyllistä saada perustiedot tästä taudista, kun arvioidaan thalassemian hoitoa. Tämä on perinnöllinen tila, jossa ihmiset saavat vanhemmilta viallisia geenejä, jotka aiheuttavat virheitä tai ongelmia hemoglobiinin valmistuksessa, mikä on välttämätöntä hapen kuljettamiselle ja hiilidioksidin poistamiselle. On olemassa kaksi proteiiniketjua, jotka muodostavat hemoglobiinin nimeltä alfa ja beeta; neljä geeniä periytyy, jotka vaikuttavat alfa -ketjuun, ja kaksi perimää, jotka vaikuttavat beetaketjuun. Mitä viallisemmat geenit periytyvät, sitä vakavampi tauti, ja joissakin tapauksissa, jos neljä alfa -geeniä ei toimi, tauti on kohtalokas, yleensä ennen syntymää.

Vain yhden tai kahden alfageenin tai yhden viallisen beeta -geenin periminen voi tarkoittaa vain lievää sairautta ja talassemian hoito voi olla vähäistä. Ihmiset saattavat ottaa B -vitamiinilisiä, jotka auttavat hemoglobiinin tuotannossa, tai on mahdollista, että he eivät vaadi väliintuloa. He ovat sairauden mahdollisia kantajia, ja heidän tulisi hakea geneettistä neuvontaa ennen lasten hankkimista.

Kun ihmiset perivät kolme viallista alfageeniä tai kaksi viallista beetageeniä, talassemian hoito muuttuu erilaiseksi. Hemoglobiinitarjonnan lisäämiseksi ihmiset tarvitsevat hyvin usein säännöllisiä verensiirtoja, joskus jopa kerran kuukaudessa tai useammin, ja he voivat myös ottaa B -vitamiinilisää. Verensiirrot aiheuttavat kuitenkin toisenlaisia ​​ongelmia. Keho saa liikaa rautaa, ja tämän ratkaisemiseksi ihmiset usein käyttävät myös suun kautta tai ruiskeena kelatointilääkettä, joka poistaa ylimääräisen raudan.

Hyvin vakavissa tapauksissa verensiirrot eivät tarjoa riittävää hoitoa talassemiaan. Näissä tapauksissa lääkärit voivat harkita luuydinsiirron riskialttiimpaa lähestymistapaa, joka mahdollisesti tarjoaa henkilölle keinon tuottaa hemoglobiinia tulevaisuudessa. Tämä vaihe otetaan yleensä huomioon vain silloin, kun verensiirto ja kelatointi eivät toimi.

Mikä tahansa vakavan talassemian muoto vaatii säännöllistä lääkärinhoitoa. Sairautta ei voi sivuuttaa tai sen seuraukset osoittautuvat tuhoisiksi. Huolellisella seurannalla ja asianmukaisella lääketieteellisellä tuella monet ihmiset voivat hyvin. Lääkärit haluavat edelleen löytää parannuskeinoa tai ainakin hoitoa talassemiaan, joka vaatisi vähemmän toimenpiteitä.