Thalassemia minor on perinnöllinen sairaus, joka johtuu geneettisestä viasta. Hemoglobiini, joka on rautapitoinen proteiini punasoluissa, koostuu kahdesta proteiiniketjusta, joita kutsutaan alfa- ja beeta-globuliiniksi. Kun geenit, jotka ohjaavat hemoglobiinin proteiiniketjujen muodostumista, puuttuvat tai muuttuvat, tapahtuu talassemia.
Alfa -proteiiniketjujen valmistuksessa tarvitaan neljä geeniä, kaksi kustakin vanhemmasta. Jos vain yksi geeni puuttuu, henkilö on hiljainen kantaja, mikä tarkoittaa, että ei ole merkkejä sairaudesta, mutta on olemassa riski seuraavalle sukupolvelle. Jos kaksi geeniä puuttuu, tuloksena on vähäinen alfa -talassemia, joka tunnetaan myös nimellä alfa -talassemia -ominaisuus.
Tähän tilaan liittyy lievä anemia. Kun geneettinen mutaatio sisältää kolme geeniä, todennäköinen tulos on hemoglobiini H -tauti, jonka oire on kohtalainen tai vaikea anemia. Tapauksissa, joissa kaikki neljä geeniä puuttuu, tila on alfa -talassemia major. Tämä johtaa yleensä kuolemaan pian syntymän jälkeen.
Beetaproteiiniketjun valmistuksessa tarvitaan vain kaksi geeniä, yksi kustakin vanhemmasta. Beta thalassemia minor on seurausta yhdestä muuttuneesta geenistä. Tämä taas aiheuttaa lievää anemiaa. Kun molemmat geenit vaikuttavat, beeta -talassemia intermedia tai suuri aiheuttaa kohtalaisen ja vaikean anemian.
Eri rodut ovat alttiimpia yhdelle veritaudista kuin toinen. Kaakkois -Aasian, Kiinan, Filippiinien ja Intian kansoihin vaikuttaa enemmän alfa -talassemia, kun taas beetatyyppiä esiintyy useammin Välimeren ja Afrikan alkuperää olevissa ihmisissä. Molempien vähäisen talassemian oire on lievä anemia, mutta monissa tapauksissa tilasta ei ole merkkejä tai oireita. Jotkut potilaat saattavat kokea olevansa helposti väsyneitä, mutta eivät välttämättä liitä tätä tiettyyn syyhyn.
Vaikka kohtalainen ja vaikea thalassemia diagnosoidaan melko usein siihen mennessä, kun lapsi on kaksivuotias oireiden vakavuuden vuoksi, vähäinen thalassemia diagnosoidaan yleensä sen jälkeen, kun anemia on löydetty tavanomaisen verikokeen jälkeen. Monta kertaa on epäselvää, johtuuko anemia raudan puutteesta tai globiiniproteiiniketjujen muodostumisongelmista. Tämä ratkaistaan testillä, joka mittaa raudan määrää veressä. Pieniä talassemiaa sairastavat tarvitsevat yleensä vähän tai ei lainkaan hoitoa.